Неонатальный скрининг: важное обследование детей в роддомах

37-я неделя беременности для ребенка

На 37-й неделе беременности рост малыша составляет приблизительно 48 см, а его вес – 2 600 г. Внешне плод почти не отличается от новорожденного, у него развиты все черты лица, ярко выражены хрящевые ткани. Накопление подкожного жира на таком сроке беременности делает очертания тела более мягкими и округлыми. Кожа ребенка постепенно разглаживается, она уже не такая розовая, как на предыдущих неделях внутриутробного развития, покровы постепенно светлеют. Тело малыша еще обильно покрыто смазкой, но количество пушка заметно уменьшается, пушковые волосы остаются только на плечах и спине, у некоторых малышей исчезают почти полностью.

imageНа этой неделе продолжается накопление жировой клетчатки. Оно достигает максимального показателя – 15 % от общей массы тела ребенка. Сложно переоценить значение жировой ткани для новорожденных, именно она защищает ребенка от перегрева или переохлаждения, поскольку система терморегуляции малыша после родов еще недостаточно сформирована и продолжает развиваться в первые месяцы жизни маленького человека.

На данном сроке увеличивается не только объем подкожного жира, также интенсивно развиваются мышцы и скелет. Ребенок постоянно двигает ручками и ножками. Эти своеобразные тренировки способствуют увеличению мышечной массы. Также малыш совершает ритмичные дыхательные движения, которые укрепляют межреберные мышцы и диафрагму, готовят органы дыхания к родам.

Беременная женщина на 37 неделе

С приближением срока родов беременные женщины начинают отмечать появление их предвестников, то есть определенные признаки, изменения, которые происходят под действием гормонов. Организм женщины готовится родить ребенка, прогестерон уступает доминирующую роль гормону родов эстрогену, меняется самочувствие беременной.

С 37-й недели будущие мамы могут наблюдать следующие изменения:

  • небольшое снижение массы тела;
  • уменьшение объема живота;
  • появление тренировочных или «ложных» схваток и нарастание их интенсивности;
  • отхождение слизи с шейки матки.

Меняется характер стула, он послабляется, могут появляться ноющие боли в пояснице различной интенсивности, дно матки опускается. Некоторые признаки женщина отмечает самостоятельно, другие наблюдает гинеколог в ходе планового осмотра.

Предвестники появляются не у всех женщин. Некоторые будущие мамы отмечают только некоторые симптомы из вышеперечисленных, другие же наблюдают признаки приближающихся родов не за две-три недели до их даты, а всего за несколько часов. Как появление предвестников на 37-й неделе, так и их отсутствие является вариантом нормы и зависит от индивидуальных особенностей организма женщины.

На этой неделе происходит усиленная подготовка женского организма к рождению ребенка. Если плод расположен правильно, головкой вниз, он постепенно опускается, направляется к нижнему отделу матки, прижимает к телу и сгибает конечности, интуитивно принимая самую удобную позу для прохождения родовых путей. Следствием перемещения плода является опущение дна матки. Живот опускается, значительно уменьшается давление на диафрагму, беременная женщина может легко дышать, исчезает одышка, которая преследовала ее на предыдущих неделях. Также снижается давление на желудок, исчезает изжога, чувство тяжести после еды и прочие неприятные ощущения. Перемещение ребенка может оказывать давление на кишечник и мочевой пузырь. Беременная женщина на таком сроке чаще испытывает позывы к мочеиспусканию, может страдать из-за учащенного жидкого стула. Причиной частого опорожнения кишечника является не только механическое воздействие на него матки, но также увеличение содержания эстрогенов в организме, гормонов, которые способствуют выведению жидкости. На 37-й неделе будущая мама может опорожнять кишечник до 3-4 раз в сутки и при этом наблюдать значительное разжижение кала.

38-я неделя беременности: развитие будущего малыша

На 38-й неделе происходит полное формирование плода, поэтому роды на данном сроке уже не опасны как для матери, так и для малыша. Масса плода составляет около 3 кг, однако данный показатель у разных малышей может существенно отличаться, вес зависит от индивидуальных особенностей мамы и ребенка, особенностей строения тела и других факторов. Длина тела новорожденного составляет приблизительно 50 см.

imageВсе органы и системы на сроке 38 недель отличаются физиологической и морфологической зрелостью, они полностью готовы к работе. На этом сроке ребенок готовится к родам, совершает дыхательные движения и готовит межреберные мышцы к дыханию. Ткани легких омываются околоплодной жидкостью, которая способствует поддержанию нужного уровня сурфактанта, покрывающего легкие младенца изнутри. Все элементы дыхательной системы готовы к использованию. С первым вдохом после рождения альвеолы начинают передавать кислород из воздуха в кровь, происходит газообмен, дыхательная и кровеносная система начинают интенсивно работать.

Беременная женщина

Организм беременной женщины продолжает активно готовиться к рождению малыша, стремительно увеличивается содержание эстрогенов, а уровень прогестерона существенно уменьшается. Изменение гормонального фона способствует размягчению тканей родовых путей и шейки матки. В течение всей беременности просвет цервикального канала закрывает пробка из густой слизи, которая является защитой малыша от инфицирования, а полость матки предохраняет от проникновения опасных для здоровья микроорганизмов. На последних неделях беременности консистенция слизи меняется, она становится более жидкой и начинает постепенно вытекать наружу. У некоторых женщин слизь отходит постепенно, а у других рожениц одновременно. Выделения напоминают по своей консистенции и внешнему виду бесцветный яичный белок. Иногда слизь окрашена в розоватый, бурый или желтый цвет. Отхождение пробки проходит безболезненно, женщина может испытывать легкое чувство дискомфорта внизу живота. Об отхождении пробки могут сигнализировать более обильные, чем во время всей беременности, влагалищные выделения.

Женщина должна внимательно следить за цветом и объемом выделений, поскольку слишком обильные бесцветные выделения могут свидетельствовать не только об отхождении пробки, но также выступать одним из симптомов подтекания околоплодных вод. Определить причину появления выделений помогут индикаторные прокладки и амниотесты или тест-полоски. Прокладки продаются во многих аптеках, их можно легко использовать в домашних условиях. Если подтверждено подтекание околоплодных вод, следует немедленно обратиться к врачу.

После отхождения слизистой пробки следует отказаться от посещения бассейна и купания в открытых водоемах, поскольку существенно возрастает риск инфицирования ребенка. Также необходимо исключить половые контакты.

39-я неделя беременности: что происходит с плодом?

На 39-й неделе вес ребенка достигает 3 100-3 500 г, а его рост – 50-52 см. Показатели роста и веса весьма относительны и могут существенно отличаться. Малыш стремительно готовится к самому важному испытанию в своей жизни – рождению, которое требует выносливости и значительных усилий. В данный период беременности увеличиваются размеры и вес надпочечников ребенка, то есть желез эндокринной системы, которые отвечают за реакцию человеческого тела на стрессовые факторы. Именно вырабатываемые надпочечниками гормоны адреналин и норадреналин помогают ребенку максимально быстро приспособиться к новым температурным условиям, тактильным, звуковым и световым импульсам.

Все органы чувств ребенка в 39 недель развиты. Уже через несколько мгновений после рождения малыш может сфокусировать взгляд, он реагирует на яркий свет и движущиеся предметы, многие ученые утверждают, что новорожденные различают цвета, видят лица родителей и врачей. Слух малыша на последних неделях внутриутробной жизни также полностью развит, после рождения он реагирует на громкие звуки и шум. Новорожденный малыш умеет определять основные оттенки вкуса, распознавать кислое, горькое, сладкое и соленое.

В матке ребенок находится в водной среде, которая сводит к минимуму контакты. Непосредственно после рождения малыш испытывает множество тактильных ощущений, в отличие от внутриутробной жизни, он чувствует прикосновения маминых рук и пеленок, полотенца, перевязочных и других материалов. Особенно нравятся малышам прикосновения кожи к коже, поэтому в современном роддоме новорожденных обязательно выкладывают на мамин живот еще до перерезания пуповины. Ребенок легче адаптируется к новой среде, чувствует себя защищенным. Выкладывание ребенка имеет не только психологический аспект, поскольку оно способствует заселению микроорганизмов с кожи матери на кожу и слизистые оболочки малыша, повышает его иммунитет.

Беременная женщина

На последних неделях беременности будущая мама стремится максимально подготовить квартиру или дом к появлению нового члена семьи. Ученые называют этот признак приближающихся родов синдромом гнездования. Многие женщины наблюдают признаки синдрома еще с тридцатой недели беременности, однако на 39-40-й неделе гнездование достигает точки максимума. Беременные стремятся сделать генеральную уборку и ремонт, переклеить обои и приобрести множество новых вещей, которые, по их мнению, просто необходимы в доме. После родов многие покупки вызывают недоумение. Причиной такого поведения является повышение уровня адреналина и норадреналина в организме. Эти гормоны вырабатываются надпочечниками, они необходимы не только женщине, но и малышу для подготовки к приближающимся родам.

40-я неделя беременности: как развивается малыш?

40 недель – доношенная беременность. Вес ребенка, который родился на таком сроке, составляет от 2 600 г до 4 400 г, а длина его тела – 48-53 см. Данные показатели весьма условны, поскольку на сроке 40 недель рождаются миниатюрные малыши весом 2 600 г и настоящие богатыри, масса тела которых приближается к отметке 5 000 г. Длина тела новорожденных также может варьироваться от 45 до 55 см.

Большинство женщин рожает именно в 40 недель. На этом сроке малыш полностью готов к рождению, он соответствует всем параметрам доношенного ребенка. Перед родами ребенок тесно прижимает ручки и ножки к телу, максимально сгибает головку и прижимается к выходу из матки. Такая поза позволяет сделать возможным прохождение родовых путей самой узкой частью черепа. В ходе родовой деятельности с каждой схваткой ребенок постепенно продвигается вниз, он не двигается по прямой, а совершает винтообразно-поступательные движения, как бы ввинчиваясь в родовые пути матери. В ходе продвижения новорожденного, полного опущения его головки шейка матки полностью раскрывается. Далее следуют потуги, то есть сокращения матки, которые продвигают ребенка по родовым путям. Постепенно показывается головка малыша, а следом за ней – его туловище. Роды – сложный механизм, который направлен не только на безопасное прохождение родовых путей ребенком, защиту его от случайных травм вследствие повышенного давления, но также на предотвращение разрывов мягких тканей женщины.

Беременная женщина

Длительное ожидание встречи со своим будущим ребенком близится к концу, именно 40-я неделя беременности оказывается последней для большинства женщин. С каждым днем беспокойство будущей мамы усиливается, долгое ожидание сказывается на настроении и самочувствии. Женщины стремятся как можно быстрее родить ребенка, чтобы беременность и мучительные схватки остались в прошлом. Каждая беременная женщина мечтает о встрече с малышом, хочет прижать его к своей груди и погладить нежную головку.

Многие женщины, особенно первородящие, испытывают опасения по поводу того, что родовая деятельность начнется незаметно, однако такие случаи крайне редки. Женщина ощущает начало родов, чувствует регулярные схватки, которые повторяются через определенные промежутки времени и постепенно нарастают, сокращается промежуток времени между ними.

Схваткам может предшествовать дородовое излитие околоплодных вод, которое наблюдается у определенного процента рожениц. После отхождения вод схватки могут быть достаточно слабыми или полностью отсутствовать. Независимо от интенсивности схваток излитие вод является одним из признаков начала родовой деятельности и требует немедленного обращения к специалистам, госпитализации женщины в роддом или больницу, поскольку при отхождении вод нарушается целостность пузыря и увеличивается риск проникновения в полость матки опасных для здоровья ребенка микроорганизмов. Важно, чтобы после отхождения вод ребенок родился максимум через 10-12 часов.

Беременная женщина должна правильно настроиться на роды, сконцентрироваться на желаемом результате и поверить в собственные силы, выполнить задачу, предназначенную ей природой. Правильный психологический настрой и теоретические знания помогут женщине стать мамой, успешно пройти все этапы родов и прижать к сердцу долгожданного ребенка.

Подготовка к первой прививке.

15.05.201119:0515.05.2011 19:05:13 Когда родители спрашивают о первой прививке, они имеют в виду, ту прививку, которая первой делается в поликлинике (против коклюша, столбняка,дифтерии и полиомиелита). На самом деле, это уже третья прививка. Первые две — против гепатита и туберкулеза делают в роддоме. Для допуска к первой прививке необходимо, чтобы ребенок был осмотрен невропатологом (неврологом), и необходимо, чтобы были сданы анализы крови и мочи, и чтобы они были нормальными. Если ребенок здоров, то перед прививкой не надо принимать никаких лекарств.

Диагностика ВИЧ-инфекции у детей, рожденных от ВИЧ-инфицированных матерей, затруднена в связи с тем, что в крови таких детей в течение длительного времени сохраняются материнские АТ к ВИЧ. На сегодняшний день разработаны эффективные методы профилактики вертикальной передачи ВИЧ: антиретровирусная терапия (АРВТ), которая проводится у матери во время беременности и родов и у ребенка в первые недели жизни; акушерские вмешательства, включая плановое кесарево сечение; отказ от грудного вскармливания. Там, где эти методы доступны и применяются, частоту передачи ВИЧ от матери ребенку удается снизить до 1–2%. Поскольку материнские АТ сохраняются в крови новорожденных детей в течение длительного времени, определение АТ позволяет снять диагноз ВИЧ-инфекции детям только в возрасте 15–18 месяцев с последующим подтверждением результата методом ИБ.

Проблема более ранней диагностики ВИЧ-инфекции у новорожденных детей за рубежом была решена несколько лет назад с появлением молекулярно-биологических методов, которые позволяют выявлять фрагменты генома ВИЧ в крови на ранних сроках инфицирования. Было показано, что у большинства инфицированных детей ДНК провируса ВИЧ может быть выявлена к первому месяцу жизни и практически у всех к шестому месяцу.

Показания к применению различных лабораторных исследований и особенности интерпретации результатов. Для ранней диагностики ВИЧ-инфекции у детей, рожденных от ВИЧинфицированных матерей, предпочтительно выявлять ДНК провируса ВИЧ в клетках крови. Не рекомендуется использовать выявление РНК ВИЧ, поскольку профилактическая АРВТ, проводимая во время беременности матери и после рождения ребенку, может существенно снизить репликацию вируса, что приведет к снижению концентрации РНК ВИЧ и повысит вероятность получения ложноотрицательного результата при обследовании ребенка. Для определения ДНК провируса ВИЧ используют методики, основанные на АНК (в подавляющем большинстве случаев – ПЦР).

Обследование ребенка, рожденного от ВИЧ-инфицированной матери, для выявления ДНК провируса ВИЧ желательно проводить в возрасте:

  • до 48 ч жизни;
  • 1–2 мес;
  • 3–6 мес.

Положительный результат наличия ДНК провируса ВИЧ должен быть подтвержден, для повторного анализа следует использовать дополнительный образец крови, полученный в более поздние сроки по сравнению с предыдущим образцом.

Получение положительных результатов выявления ДНК ВИЧ в двух отдельно взятых образцах крови у ребенка старше одного месяца является лабораторным подтверждением диагноза ВИЧ-инфекции.

Получение двух отрицательных результатов выявления ДНК провируса ВИЧ у ребенка в возрасте старше 4–6 месяцев (при отсутствии грудного вскармливания) свидетельствует против наличия у ребенка ВИЧ-инфекции, однако снятие ребенка с диспансерного учета по поводу интранатального и перинатального контакта по ВИЧ-инфекции может производиться в возрасте старше 1 года при одновременном наличии следующих условий:

  • два отрицательных результата исследования обнаружения ДНК провируса ВИЧ методом ПЦР, один из которых выполнен в возрасте 4 месяца или старше;
  • два и более отрицательных результата исследования обнаружения антител к ВИЧ методом ИФА, выполненных в возрасте 12 месяцев или старше;
  • отсутствие гипогаммаглобулинемии на момент исследования крови на наличие антител к ВИЧ;
  • отсутствие клинических проявлений ВИЧ-инфекции.

Показания к обследованию для обнаружения ДНК провируса ВИЧ

  • Ранняя лабораторная диагностика ВИЧ-инфекции у детей, рожденных от ВИЧинфицированных матерей;
  • разрешение сомнительных результатов иммунного блота;
  • выявление ВИЧ-инфекции у лиц с подозрением на недавнее инфицирование.

Неонатальный скрининг – это массовое обследование новорожденных детей на наследственные заболевания, которое проводится в родильных домах. Синоним словосочетения «неонатальный скрининг» – «скрининг новорожденных». От английского глагола «to screen» – имеющего значение «просеивать».

Неонатальный скрининг позволяет обеспечить раннее выявление наследственных заболеваний и их своевременное лечение, остановить развитие тяжелых проявлений заболеваний, ведущих к инвалидизации.

В нашей стране неонатальный скрининг начал проводиться сравнительно давно и является бесплатным, что тоже немаловажно. У каждого новорожденного берется капля крови из пяточки на специальный тест-бланк, который направляется в медико-генетическую консультацию для проведения исследования. В случае обнаружения в крови маркера заболевания, родители с новорожденным ребенком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения повторного исследования крови для подтверждения диагноза и назначения лечения. В дальнейшем же ведется динамическое наблюдение за ребенком.

Главное, в лечении этих заболеваний – не упустить время! Вот почему обследование проводится в первые дни жизни. Это поможет избежать развития тяжелых осложнений: карликовость, слепота, умственная отсталость. Коварство этих заболеваний в том, что они долго могут не проявлять себя и не могут быть обнаружены традиционными методами. Однако проведение данного обследования позволяет выявить опасные заболевания в первые дни жизни и начать лечение.

Врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз – один из самых распространенных наследственных недугов. Он обусловлен понижением или отсутствием функции щитовидной железы и носит характер первичного или вторичного заболевания. Популяционная частота гипотиреоза составляет 1:3000. Если в первичной этиологии ведущее место занимает отсутствие либо недоразвитие щитовидной железы, то во вторичной – отсутствие или дефицит тиреотропного гормона (ТТГ), вырабатываемого гипофизом и стимулирующего щитовидную железу к выработке собственных гормонов. Щитовидная железа ребенка может быть заблокирована приемом некоторых препаратов во время беременности или антитиреоидными антителами, которые проникают через плаценту в кровь плода из материнского организма.

Вовремя не выявленный гипотиреоз чреват тяжелыми мозговыми нарушениями вплоть до умственного недоразвития. Чем позднее поставлен диагноз, тем тяжелее последствия. Врожденный гипотиреоз не выявляется тотчас после родов, давая о себе знать такими «размытыми» симптомами, как желтуха, вялое сосание, плохой аппетит, гипотермия (холодные конечности, «мраморная» кожа), хриплый плач, пупочная грыжа. Спустя 3-6 недель кожа становится сухой и шелушится, а волосы – тусклыми и ломкими. Язык увеличен и едва помещается во рту, широкие черепные швы наводят на мысль о гидроцефалии. Поскольку все эти симптомы не проявляются одновременно, диагностика врожденного гипотиреоза затруднительна даже для опытных клиницистов. Поэтому в большинстве стран проводится обязательный скрининг на гипотиреоз.

Лечение гипотиреоза проводится эндокринологом. Раннее лечение способствует нормальному росту и интеллектуальному развитию ребенка.

Фенилкетонурия

Это врожденное заболевание нарушения обмена веществ, передающееся по наследству. Его причиной служит недостаточность определенного фермента, а именно фенилаланингидроксилазы, необходимой для нормального метаболизма аминокислот, из которых состоят белки. В отсутствие этого фермента не происходит превращения аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту – тирозин. В результате резко возрастают уровни фенилаланина в крови и фенилкетона – производного фенилаланина – в моче.

Симптомы фенилкетонурии проявляются в раннем детстве и включают рвоту, шелушащуюся кожную сыпь, раздражительность и затхлый («мышиный») запах тела, обусловленный аномальным составом мочи и пота. Симптомы со стороны центральной нервной системы могут быть разными, обычно это навязчивые движения, поддергивания, судороги. Самое тяжелое осложнение заболевания – задержка психического развития, которая в отсутствие лечения практически неизбежна.

Для лечения используется специальная диета. Широко используются овощные пюре, фруктовые соки.

Адреногенитальный синдром

Это врожденная дисфункция коры надпочечников с нарушением выработки гормона кортизола. Больные с адреногенитальным синдромом при рождении обычно отличаются большой массой и длиной тела, однако уже в 11 – 12 лет костные зоны роста у таких детей закрываются, и больные остаются низкорослыми с утрированно мужским типом фигуры: плечи значительно шире таза, туловище крупное, конечности короткие. Рано, иногда уже в период с 3 до 7 лет, у девочек обнаруживаются признаки вирилизации: понижается голос, на лице и теле появляются волосы, растущие по мужскому типу; у мальчиков с адреногенитальным синдромом в этом возрасте отмечают так называемое ложное раннее половое созревание. Иногда у больных бывают периоды резкого повышения температуры тела, что объясняют выбросом в кровь избыточного количества одного из надпочечниковых андрогенов – этиохоланолона.

Лечение направлено на ликвидацию дефицита гормонов. При своевременном введении недостающих гормонов малыш выздоравливает.

Галактоземия 

Это наследственное заболевание, обусловленное недостаточностью ферментов, участвующих в обмене галактозы. Больные дети вначале не имеют никаких признаков заболевания. Однако состояние ребенка ухудшается по нарастающей уже в первые дни жизни. Приблизительно на 4-е сутки ребенок отказывается сосать, появляется слабость и рвота.

Со второй недели жизни ребенок уже тяжело болен.

Прогрессирующие повреждения печени выражаются в форме желтухи, увеличении печени, повышенных «печеночных показателях» и нарушении свертываемости крови. Чаще на 4-7 неделе возникает двухсторонняя катаракта. При поздней диагностике катаракта необратима.

Лечение заключается в замене грудного и коровьего молока смесями с соевым или миндальным молоком, безлактозными молочными смесями. при соблюдении диеты с первых месяцев прогноз благоприятный. Исчезает желтуха, нарастает вес у ребенка, уменьшается печень, нормализуется физическое и психическое развитие.

Муковисцидоз

Это системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжелыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

Ребенок заболевает муковисцидозом только в том случае, если получает ген от обоих родителей. Если ген муковисцидоза имеет один родитель, ребенок неизбежно станет его носителем.

Лечение. Такие дети наблюдаются педиатром и пульмонологом. Ребенку назначают диету, антибактериальные препараты, ферменты. Высасывают и выводят мокроту, делают лечебную гимнастику. При муковисцидозе, как и при других наследственных заболеваниях, чем раньше начато лечение, тем благоприятнее прогноз.

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Новости: КАК ВСЕГДА ВСТРЕЧАЕМСЯ ОСЕНЬЮ 11 июля 2021

Организаторы ждут участников на ежегодном Аптечном саммите «Новая аптечная реальность в России и СНГ», который пройдет уже в двенадцатый раз.

ОТВЕТЫ НА ГЛАВНЫЕ ВОПРОСЫ ПОЛУЧАТ НА КОНФЕРЕНЦИИ 11 июля 2021

В октябре компания infor-media Russia приглашает представителей фармрынка к участию в ежегодно проводимой конференции «Что происходит на фармацевтическом рынке?». Мероприятие, которое будет проходить уже в тринадцатый раз, имеет статус международного.

ЖНВЛП: ПОВЫШЕНИЯ ЦЕН НЕ БУДЕТ 10 июля 2021

Антимонопольная служба не сомневается: повышение стоимости важнейших препаратов невозможно, цены определяются при их регистрации министерством и не могут быть выше назначенных.

C ВАКЦИНАМИ НА ФАРМРЫНОК РОССИИ 09 июля 2021

Ряд иностранных фармпроизводителей заявили о продаже своей вакцины в нашей стране. Об этом сообщил министр М.А. Мурашко, находясь с деловой поездкой в Азербайджане.

ОТМЕНИТЬ ЗАПРЕТ НА ПРИМЕНЕНИЕ СХЕМЫ КОМИССИИ ПРИ ПРОДАЖЕ ЛП 09 июля 2021

В ходе «регуляторной гильотины» отменены правила комиссионной торговли непродовольственной продукцией (документ Правительства РФ №569). Сейчас действуют правила продажи товаров по контракту розничной купли–продажи (№2463).

 
 

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — главная причина генетически обусловленной смертности детей до 1 года. Ранняя диагностика и начало лечения позволяют улучшить прогноз для пациентов.

В Москве запущена пилотная программа скрининга, позволяющая выявить новорожденных детей с высоким риском развития спинальной мышечной атрофии (СМА). Ее реализует ФГБНУ «Медико–генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова» на базе ведущих перинатальных центров при поддержке международной инновационной компании в области здравоохранения «Рош». В программе участвуют:

  • Перинатальный центр ГБУЗ «ГКБ им. Е.О. Мухина»
  • Перинатальный центр ГБУЗ «ГКБ им. С.С. Юдина»,
  • ФГБУ «НМИЦ акушерства и гинекологии им. В. И. Кулакова».

В ближайшее время планируется запуск программы еще в одном перинатальном центре. 

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — группа редких генетических заболеваний, которые встречаются в 1 случае на 6–10 тысяч новорожденных [1]. Из–за дефекта в гене SMN1 в спинном мозге происходит неуклонно прогрессирующая утрата нервных клеток (мотонейронов), контролирующих сознательное движение мышц. Это приводит к развитию слабости и атрофии мышц, отвечающих за движение конечностей, дыхание, глотание. При этом СМА часто диагностируется после появления первых симптомов, когда в организме уже произошли необратимые изменения.

Тестирование новорожденных на СМА позволяет определить вероятность наличия генетической «поломки» уже в первую неделю жизни ребенка, до появления первых симптомов. В рамках пилотной программы СМА–тестирование проводится на основании информированного согласия законного представителя новорожденного согласно принятым стандартам диагностики. СМА–тестирование не требует дополнительного вмешательства в организм ребенка.

Анализ образцов[1] проводится специалистами ФГБНУ «Медико–генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова». В случае положительного результата теста родителей незамедлительно пригласят на прием к специалисту Детского научно-практического центра нервно–мышечной патологии Научно–исследовательского клинического института педиатрии им. академика Ю. Е. Вельтищева для проведения дополнительной диагностики и консультации.

В случае подтверждения диагноза СМА врач может назначить лечение лекарственными препаратами, уже зарегистрированными или доступными в РФ в рамках программ раннего доступа, или рекомендовать включение в одобренные Минздравом РФ клинические исследования лекарственных препаратов, при соответствии критериям включения.

Сергей Куцев, директор ФГБНУ «Медико–генетический научный центр», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ: «СМА — одна из основных причин генетически обусловленной смертности детей до 1 года. Каждый 40–й человек является носителем мутации, которая может при наследовании привести к развитию дефекта в гене SMN1 у детей. При наличии мутации у обоих родителей вероятность рождения ребенка со СМА составляет 25%. Тем не менее, тестирование на заболевание пока не входит в национальную программу скрининга новорожденных».

Екатерина Курбангалеева, заместитель председателя Комиссии Общественной палаты РФ по социальной политике: «В России вопрос о поэтапном расширении скрининга новорожденных вошел в перечень поручений Президента Правительству РФ в рамках обсуждения «Национальной стратегии действий в интересах детей» в ноябре 2016 г. Кроме того, сейчас реализуется комплекс мероприятий в рамках масштабного проекта “Десятилетие детства”. Внесение изменений и дополнений в программу массового скрининга новорожденных и создание программ селективного скрининга является не только важным, но и крайне необходимым с точки зрения профилактики инвалидности. Неонатальный скрининг необходимо распространить с 5 заболеваний на несколько десятков нозологий. В первую очередь речь должна идти о диагностике болезней, которые имеют патогенетическое лечение».

Елена Белоусова, руководитель отдела психоневрологии и эпилептологии Научно–исследовательского клинического института педиатрии им. академика Ю. Е. Вельтищева: «Основная цель здравоохранения — получение трудоспособного члена общества. Разумеется, это не исключает необходимости лечения детей и взрослых, которые уже инвалидизированы. Но, если мы можем предотвратить инвалидизацию, то это будет существенным достижением».

Лидия Ильенко, декан педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова: «В 2018 г. в РФ родились 1,6 млн детей. То есть, число рождающихся детей со СМА в России может достигать 160–260 человек ежегодно. Неонатальный скрининг на СМА дает возможность диагностировать заболевание до развития симптомов, рано начать лечение и предотвратить инвалидизацию ребенка. Конечно, от нас это потребует дополнительных усилий, но в целом неонатальная служба готова проводить скрининг на СМА, особенно это касается прогрессивных университетских клиник».

Дмитрий Влодавец, и. о. руководителя Детского научно–практического центра нервно-мышечной патологии Научно–исследовательского клинического института педиатрии им. академика Ю. Е. Вельтищева: «Данные завершенных и продолжающихся клинических исследований, в т.ч. в России, подтверждают, что досимптоматическое начало лечения СМА помогает предотвратить потерю мотонейронов у пациентов с СМА и сохранить мышцы и двигательную функцию».

Ольга Германенко, учредитель и директор Благотворительного фонда помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно–мышечными заболеваниями «Семьи СМА»: «Скрининг новорожденных на СМА — один из инструментов реальной борьбы с заболеванием.  И пусть сегодня мы говорим только о пилотном проекте всего в нескольких роддомах в Москве, это важный шаг с большими перспективами для всей страны».

Екатерина Фадеева, медицинский директор АО «Рош-Москва»: «Наша компания нацелена на партнерскую работу со всеми заинтересованными сторонами, чтобы ранняя диагностика и лечение были доступны всем нуждающимся пациентам. Пилотная программа скрининга новорожденных на СМА поможет не только своевременно выявить заболевание, но и наработать необходимый опыт и собрать данные в поддержку необходимости включения тестирования на СМА в национальную программу скрининга новорожденных».

Справочно

В МГНЦ постоянно разрабатываются и внедряются в практику новые методы диагностики наследственных болезней.

«Рош» (Базель, Швейцария) — глобальная инновационная компания в области фармацевтики и диагностики, которая использует передовую науку, чтобы улучшить жизни людей. В 2018 г. инвестиции компании в исследования и разработки составили 11 млрд швейцарских франков. «Рош» является одним из крупнейших разработчиков и производителей биотехнологических лекарственных препаратов для лечения онкологических, аутоиммунных, инфекционных и неврологических заболеваний. Компания также является одним из лидеров в области диагностики in vitro и гистологической диагностики онкологических заболеваний, а также пионером в области самоконтроля сахарного диабета. Объединение фармацевтического и диагностического подразделений позволяет «Рош» быть одним из лидеров в области персонализированной медицины. АО «Рош-Москва» представляет в России фармацевтическое подразделение компании. Работая со всеми заинтересованными сторонами, мы стремимся улучшить доступ российских пациентов к инновационным технологиям в лечении заболеваний. 30 препаратов компании входят в перечень ЖНВЛП. «Рош» вносит долгосрочный вклад в развитие медицины, науки, общественного здравоохранения и фармацевтической промышленности в России. Подробнее на —- [1] Тестирование на наличие 7-го экзона генов SMN1/SMN2.

11.10.2019 Новости Оставлять комментарии могут только члены Клуба. Авторизоваться. Вступить в Клуб.

Оцените статью
Рейтинг автора
4,8
Материал подготовила
Ольга Зайцева
Педиатр, врач высшей категории, стаж более 15 лет
Детская областная клиническая больница
А как считаете Вы?
Напишите в комментариях, что вы думаете – согласны
ли со статьей или есть что добавить?
Добавить комментарий