Неонатальный скрининг новорожденных: врожденные заболевания и тактики ведения больных детей

Перинатальный период-период начиная с 28 недели беременности до 7 дня после родов включительно. Если в этом периоде в результате воздействия различных неблагоприятных факторов возникает повреждение головного мозга ребенка сопровождающееся неврологической симптоматикой, то такое повреждение называется перинатальное повреждение ЦНС или перинатальная энцефалопатия.

Понятие перинатальное поражение ЦНС объединяет в себе несколько патологий возникающих в результате повреждения клеток головного мозга в перинатальном периоде и приводящих к нарушению функций. Поражение ЦНС в перинатальном периоде может привести к развитию тяжелых заболеваний впоследствии (ДЦП, задержка психомоторного и психоречевого развития и т.д).

Проявляется перинатальная энцефалопатия различными нарушениями в двигательном (моторном) развитии, нарушением формирования речи, нарушениями психики.

Перинатальная энцефалопатия является синдромальным диагнозом и требует обязательного уточнения. То есть необходимо обследовать ребенка для того, чтобы выяснить, какие конкретно отделы и в какой степени повреждены, на какие функции данное повреждение влияет. Детальное обследование позволит врачу назначить адекватное лечение и минимизировать последствия повреждения.

Факторы риска

К развитию перинатальной энцефалопатии у плода и ребенка может привести

  • хроническая интоксикация матери и хронические заболевания
  • инфекционные заболевания во время беременности
  • нарушения маточно-плацентарного кровотока, отслойка плаценты, фетоплацентарная недостаточность
  • Обвитие пуповины
  • заболевания матери, связанные с нарушением обмена веществ (сахарный диабет, фенилкетонурия и т.д)
  • тяжелый токсикоз;
  • патологическое течение родов, использование родовспоможения, слабость родовой деятельности, стремительные роды
  • недоношенность;
  • Пороки развития плода

Выделяют несколько основных механизмов поражения ЦНС:

  • Острая гипоксия
  • Хроническая гипоксия
  • Травма
  • Кровоизлияние
  • Токсическое воздействие

Симптомы, как проявляется ППЦНС

Перинатальная энцефалопатия является очень многогранным заболеванием. Выделяют следующие основные клинические синдромы ППЦНС:

  • Мышечная дистония – патологическое повышение или снижение мышечного тонуса. В норме у всех новорожденных повышен мышечный тонус сгибателей, в процессе роста и двигательного развития сгибательный тонус снижается, переходя к нормальному. Такая трансформация позволяет новороженному ребенку иметь необходимый набор защитных рефлексов, а в процессе роста снижение тонуса сгибателей дает возможность формироваться движениям. В случаях когда мышечный тонус не снизился своевременно или меняется не симметрично, это в значительной степени мешает нормальному развитию двигательной сферы ребенка, формированию контроля позы и нормальных движений.
  • Синдром нейро-рефлекторной возбудимости – нарушение режима сна и бодрствования, излишне активная реакция на звуки, прикосновения.
  • Угнетение ЦНС. Вялость, апатия, сниженный тонус и рефлексы, сонливость.
  • Внутричерепная гипертензия. Этот синдром возникает при повышении внутричерепного давления. Повышенная возбудимость, навязчивый крик, срыгивания, выбухание родничка и симптом Грефе наиболее характерны для этого синдрома. Внутричерепная гипертензия может приводить к развитию гидроцефалии-уменьшении в объеме ткани мозга и замещении ее жидкостью.
  • Судороги (судорожный синдром) непроизвольные сокращения мышц всего тела, сопровождающиеся потерей сознания или просто «замирание» на несколько секунд. Судорожный синдром опасен тем, что в отсутствие лечения в значительной степени нарушает нормальное развитие мозга и его функцию.

Лечение и реабилитация при ППЦНС

Лечение ППЦНС начинается с мероприятий по его предотвращению.

До родов проводится обязательный мониторинг состояния плода и при наличии отклонений немедленно назначается лечение. В тяжелых случаях может потребоваться оперативное родоразрешение.

В перинатальном периоде детей с подозрением на ППЦНС наблюдает врач неонатолог. На этом этапе проводится интенсивная терапия, ребенок находится в специализированном отделении.

После стабилизации состояния, при отсутствии угрозы жизни, начинается процесс восстановления — реабилитация. Цель этого этапа – минимизировать последствия повреждения головного мозга.

На этом этапе применяются медикаментозные препараты, улучшающие трофические процессы в ткани головного мозга, массаж для нормализации тонуса и стимуляции тактильных и проприорецепторов, ЛФК и кинезиотерапия (Бобат, Войта и т.д.) для формирования двигательных навыков и предотвращения развития контрактур, также может потребоваться применение специальных ортопедических аппаратов для предупреждения или коррекции деформаций конечности. Для снижения тонуса может применяться ботуллинотерапия.

Самое главное – помнить, что все реабилитационные мероприятия осуществляются для одной цели – обеспечить возможность развития навыков у ребенка и сделать его максимально независимым во взрослой жизни. Каждый детский организм уникален и результат восстановления в каждом конкретном случае очень тяжело предугадать, однако правильное и последовательное применение методов и методик реабилитации позволяет достичь максимального результата. Случаи частичного или полного восстановления функций центральной нервной системы после ППЦНС далеко не редкость.

Наши программы реабилитации при ППЦНС

Мы занимаемся комплексным лечением последствий перинатального поражения ЦНС.

Обычно в программу реабилитации входят:

  • Наблюдение невролога. Участие этого доктора необходимо, так как состояние ребенка необходимо контролировать в процессе проведения реабилитационных мероприятий
  • Наблюдение врача ЛФК (реабилитолога). В основе любой реабилитации лежит развитие и восстановление двигательных навыков. Врач ЛФК проведет осмотр маленького пациента и спланирует реабилитационный процесс, поможет расставить приоритеты в физическом лечении.
  • Наблюдение нейропсихолога и занятия с нейропсихологом. Участие нейропсихолога в реабилитации после ППЦНС необходимо начиная с 2-х лет. В задачи нейропсихолога входит диагностика нарушений высшей нервной деятельности у ребенка, планирование и осуществление мероприятий по их коррекции. Нейропсихологи проводятгрупповые и развивающие занятия с детьми для развития памяти, внимания, мотивации, мышления. Также нейропсихолог осуществляет консультирование семьи.
  • Занятия ЛФК и кинезотерапия. Мы владеем различными методиками ЛФК. Выделять какую-то одну среди них нецелесообразно. Методики ЛФК –это инструменты в руках врача и инструктора. Мы стараемся подобрать подходящий инструмент к каждому нашему пациенту. Наиболее часто у детей применяются методики Бобат терапии и Войта-терапии. Также мы используем в своей работе PNF, Neurac, методики мануальной терапии и многие другие.
  • Массаж. В реабилитации детей массаж играет важную роль. Естественно он не является самостоятельной процедурой, но разумное его применение позволяет ребенку лучше осознать свое тело и помогает научиться им управлять. Кроме того массаж в реабилитации решает множество вспомогательных задач-ликвидация отека, улучшение питания мышцы, временное снижение тонуса и т.д
  • Физиотерапия. Мы широко применяем физиотерапевтическое лечение в реабилитации после ППЦНС. Задачи физиотерапии весьма разнообразны и зависят от особенностей заболевания. Наиболее часто применяются лекарственный электрофорез, ИК-диполь, фототерапия, магнитотерапия.
  • При необходимости в состав реабилитационной бригады может быть включен логопед. Обычно необходимость привлечения этого специалиста возникает при наличии задержки речевого развития или при алалии.

Если у вас остались вопросы или вы хотите записаться на программу реабилитации – позвоните нам по телефону: +7(812)309-67-26 или оставьте заявку через контактную форму на сайте.

Наши цены

Ознакомиться со всеми ценами на наши услуги, вы можете на странице «Прайс-лист».

Фенилкетонурия — это наследственное нарушение аминокислотного обмена, которое обусловлено недостаточностью определенных ферментов в печени, которые участвуют в обмене фенилаланина и тирозина.

Проверка младенцев на заболевание проводится в роддоме. Основа лечения — коррекция рациона в виде специальной диеты.

В этой статье мы расскажем о фенилкетонурии у новорожденных и детей постарше, а также дадим клинические рекомендации по образу жизни и питанию.

Не занимайтесь самолечением! Обязательно проконсультируйтесь с квалифицированным врачом. Информация носит ознакомительный характер и не заменяет медицинскую помощь.

Содержание статьи:

Описание болезни, код по МКБ-10

Цепочки ДНК

Фенилкетонурия, либо болезнь Феллинга, — это врожденная патология, которая имеет генетическую природу.

Заболевание предполагает нарушение гидроксилирования фенилаланина, а также накопление аминокислоты с продуктами ее обмена в тканях и жидкостях организма с дальнейшим серьезным поражением центральной нервной системы.

Заболевание впервые было описано И. Феллингом в 1934 г. Оно достаточно редкое, встречается в одном случае на 10 000 младенцев.

Болезнь может привести к серьезным нарушениям у ребенка. Желательно выявить его до того, как проявятся симптомы.

На данный момент это очень важная задача для педиатров, неонатологов и генетиков.

Код болезни по МКБ-10 — E70. Нарушения обмена ароматических аминокислот.

О том, что такое фенилкетонурия, расскажет видео:

Причины возникновения

Фенилкетонурия — болезнь с аутосомно-рецессивным способом наследования. Чтобы проявились ее характерные признаки, ребенку нужно унаследовать по одной дефектной копии гена от двух родителей, что являются гетерозиготными носителями гена с мутацией.

Наиболее частая причина фенилкетонурии — мутация гена, ответственного за кодировку фермента фенилаланин-4-гидроксилазы и 12 хромосомы.

В данной ситуации речь идет о классической фенилкетонурии 1 типа, на которую приходится 98% случаев болезни.

Гиперфенилаланинемия может быть от 30 мг%. Если терапия не проводится, эта форма патологии будет сопровождаться серьезной интеллектуальной отсталостью.

Маленький ребенок с игрушкой

Помимо классической формы, существуют атипичные. Они имеют аналогичную симптоматику, но не поддаются коррекции посредством диетотерапии.

Это заболевания 2 и 3 типа. Есть другие варианты, но более редкие.

Причины заболевания следующие:

Процесс наследования мутационного гена может иметь случайный характер.

Симптомы и признаки заболевания

В течение первых недель существования малыша выявить наличие фенилкетонурии у ребенка невозможно. Первые симптомы появляются через 2-6 месяцев после рождения.

Малыш становится вялым, не заинтересован в том, что его окружает, возникает беспокойство, нарушения мышечного тонуса. Возникают судороги, рвота, тяжелые экземы на коже.

Под экземами также понимаются острые или хронические формы воспалений, не являющиеся заразными и провоцирующие сыпь.

Заболевание имеет аллергический характер. Его проявления — жжение и сильный зуд кожи. Часто проявляются рецидивы.

Шестой месяц жизни дает возможность выявить у ребенка отставание в развитии. У больного теряется способность фокусировать взгляд на конкретных предметах, ребенок может перестать узнавать родителей, реагировать на предметы ярких цветов.

Важно как можно раньше начать лечение, иначе отсталость будет проявляться все сильнее.

На физическом уровне отсталость проявляется меньше, чем на психическом. Габариты головы могут быть меньше нормы. Зубы начинают резаться позже нормы.

Когда такие малыши стоят, они широко расставляют ноги, сгибают их в коленях и тазобедренных суставах, опускают плечи и голову.

При ходьбе больные дети покачиваются, делают маленькие шажки. При сидении они поджимают под себя ножки, что связано с серьезным мышечным тонусом, которому он подвергается.

У больных фенилкетонурией детей имеются определенные особенности внешности. Они имеют белую кожу, лишенную пигментации, светлые волосы и глаза.

Кожа часто покрывается сыпью, поскольку она имеет высокую чувствительность к лучам ультрафиолета.

Из основных проявления заболевания — так называемый «мышиный» запах. Могут проявляться эпилептические припадки, которые пропадают по мере роста.

Также заболевание проявляется синюшностью конечностей, повышенной потливостью, дермографизмом (изменение цвета кожи местного типа при определенном действии на нее).

Другие признаки — дерматит, сниженное артериальное давление, частые запоры, дрожание конечностей, нарушение равновесия и координации движений.

Диагностика

Диагностика фенилкетонурии является составляющей программы неонатального скрининга и проводится у всех новорожденных еще в роддоме.

Делается это на 3-5 дней жизни ребенка (на 7 день, если он родится недоношенным) с помощью забора образца капиллярной крови на предназначенный для этого бланк.

Если обнаруживается гиперфенилаланемия больше 2,2 мг%, проводится полное обследование у детского генетика.

Чтобы подтвердить диагноз, выполняется проверка концентрации в крови фенилаланина и тирозина, определяется активность ферментов печени, делается биохимическое исследование мочи.

Дополнительно делается МРТ головного мозга и ЭЭГ, показан осмотр ребенка у детского невролога.

В некоторых случаях генетический дефект обнаруживается еще при беременности на этапе пренатальной инвазивной диагностики будущего ребенка.

Дифференциальный диагноз — при внутричерепных родовых травмах, внутриутробных инфекциях, иных нарушениях метаболизма аминокислот.

Методы и схемы лечения

Главный и практически единственный метод терапии патологии — соблюдение диеты с ограниченным поступлением в организм белка.

Начинать лечение рекомендовано при концентрации фенилаланина больше 6 мг%.

Грудным детям показаны специальные смеси — это Лофеналак и Афенилак, детям старше 1 года — Тетрафен, Фенил-фри, деткам от 8 лет — Максамум-ХР.

Диета базируется на низкобелковых продуктах, белковых гидролизатах и смесях аминокислот. Она может быть расширена по достижении совершеннолетия ввиду повышения толерантности к фенилаланину.

По закону обеспечение людей с фенилкетонурией лечебным питанием бесплатное.

Пациентам могут быть показаны минеральные соединения, витамины группы В, по показаниям — антиконвульсанты и ноотропные препараты.

В комплексном лечении может использоваться ЛФК, массаж, некоторые методы физиотерапии.

Страдающих фенилкетонурией детей должен наблюдать участковый педиатр и психоневролог. Иногда нужен логопед и дефектолог.

Важны мониторинг нервно-психического состояния, контроль фенилаланина в крови и показателей электроэнцефалограммы.

Атипичные формы заболевания, которые не поддаются лечению диетой, предполагают назначение гепатопротекторов, противосудорожных препаратов, заместительную терапию леводопой и 5-гидрокситриптофаном.

Рекомендации по образу жизни и диете для больного ребенка

Основной метод терапии — это диета, которая нужна с первых дней жизни. Она предполагает резкое ограничение фенилаланина, содержащегося в некоторых продуктах.

Исключается белковая пища. Чтобы предупредить истощение организма, используются аминокислотные смеси, белковые гидролизаты.

По мере снижения в крови фенилаланина до нормальных показателей рацион дополняется продуктами животного происхождения. В питание включают фрукты, овощи, углеводы, животные и растительные жиры.

О продуктах для больного фенилкетонурией:

Строгая диета продолжается не менее пяти лет. Если все делается правильно, то обычно к 12-14 годам ребенок может переходить на обычное питание. Но важен постоянный контроль фенилаланина.

Последствия и осложнения

Осложнения заболевания в основном касаются центральной нервной системы. Ввиду расстройств жирового и белкового обмена снижается интеллект, в сложных ситуациях возможна идиотия.

Прогрессирующая форма при отсутствии лечения может стать причиной летального исхода.

Самые тяжелые последствия фенилкетонурии — поражение мозга, провоцирующее задержки в развитии: физическом — в меньшей мере, психическом — в большей.

Чтобы предупредить негативные последствия, нужно работать с медицинскими специалистами.

Прогноз, меры профилактики

Поскольку новорожденным проводится массовый скрининг на фенилкетонурию, выявить заболевание удается на ранней стадии, своевременно организовать диетотерапию и предупредить серьезные церебральные нарушения, нарушения работы печени.

При классической фенилкетонурии и своевременном назначении диеты прогноз развития для ребенка благоприятный.

Неблагоприятен он, если лечение началось несвоевременно. Тогда возможно серьезное нарушение умственного развития.

Поскольку заболевание генетическое, профилактика его невозможна. Для профилактики же осложнений болезни используется массовый скрининг, назначается лечение с длительным соблюдением диеты.

С целью оценки вероятности появления на свет ребенка с фенилкетонурией семьи, у которых уже есть больной ребенок, и они находятся в кровнородственном браке или имеют родственников с данной болезнью, должны предварительно пройти консультацию генетика.

Женщины с фенилкетонурией, желающие стать матерями, до и после зачатия должны соблюдать специальную диету, которая исключит повышение уровня фенилаланина с его метаболитами, предотвратит нарушения развития у плода, являющегося генетически здоровым.

Риски появления на свет больного ребенка у родителей, являющихся носителями дефектного гена — один к четырем.

Фенилкетонурия — редкое, но достаточно опасное заболевание. Если ребенок болен им, важно своевременно начать терапию, организовать для него диету. Тогда прогноз может быть благоприятным.

14:50 12.06.2020 722 В Петербурге с начала пандемии выявили более 20 новорожденных с положительным результатом теста на КОВИД. Почти все они переносят болезнь в легкой форме, но есть и исключения.

В Петербурге с начала пандемии КОВИД выявили более 20 новорожденных с положительным результатом теста. При этом почти все они перенесли инфекцию легко, пишет ТАСС со ссылкой на заявление главного внештатного специалиста неонатолог городского комитета по здравоохранению Юлию Горелик.

По ее словам, новорожденные с положительным тестом на КОВИД встречаются везде, и почти во всех случаях это «здоровые дети, они переносят заражение как носители». Также она сообщила, что было только два исключения — у младенцев при анализе подтвердилась коронавирусная инфекция. Сообщается, что они были рождены матерями с положительным статусом на КОВИД и находятся в тяжелом состоянии (за жизни этих детей ведут борьбу врачи Детского городского многопрофильного клинического специализированного центра высоких медицинских технологий и Детской инфекционной больницы № 5 им. Филатова).

В издании сообщили, что, по словам врача, в этих случаях тяжесть состояния фиксируется из-за врожденных пороков развития, а не из-за самого вируса. Горелик рассказала, что в большинстве случаев заражение происходит воздушно-капельным путем — когда женщина поступает в роддом, у нее берут тест на КОВИД, результат становится известен в среднем через три дня, и к тому моменту ребенок уже родился. В этом случае и мать, и ребенок проходят стационарное лечение и наблюдаются в разных медицинских учреждениях.

Издание отмечает, что, по данным на конец мая, в Петербурге заразились коронавирусом около 200 беременных. Одна из них умерла — женщина была мигранткой, не стояла на учете и не наблюдалась у медиков.

Ранее НЕВСКИЕ НОВОСТИ писали, что в Минздраве поделились информацией о пользе солнечных лучей в борьбе с вирусом, однако полностью предотвратить эпидемию они вряд ли смогут. В пример приводится Южная Африка и Латинская Америка, где пандемия в самом разгаре.

Материалы партнеров: Фенилкетонурия это нарушение метаболизма аминокислот, приводящее к возникновению клинического синдрома умственной отсталости с когнитивными и поведенческими расстройствами, вызванными повышенным уровнем фенилаланина. Основной причиной является недостаточность активности фенилаланин гидроксилазы. Диагноз ставят на основании выявления высокого уровня фенилаланина при нормальном или низком содержании тирозина. Лечение – пожизненная диета без фенилаланина. Прогноз при лечении отличный.

Фенилкетонурия наиболее распространена среди белого населения и относительно менее распространена среди евреев-ашкенази, китайцев и чернокожих. Наследование аутосомно-рецессивное; заболеваемость среди белых составляет около 1/10 000 рождений.

Для получения информации о других нарушениях аминокислот, см. таблицу нарушения обмена фенилаланина и тирозина. См. также Подходы к лечению пациентов с подозрением на наследственное нарушение обмена веществ (Approach to the Patient With a Suspected Inherited Disorder of Metabolism).

Избыточно потребляемый фенилаланин (т.е. не использующийся для синтеза белка), как правило, преобразуется в тирозин фенилаланингидроксилазу; тетрагидробиоптерин (BH4) является необходимым кофактором в данной реакции. Когда одна из нескольких мутаций гена приводит к недостаточности или отсутствию фенилаланингидроксилазы, происходит накопление потребляемого фенилаланина; мозг является основным повреждаемым органом, возможно, из-за нарушения миелинизации.

Некоторый избыток фенилаланина метаболизируется в фенилкетоны, которые выводятся из организма с мочой, что приводит к развитию фенилкетонурии. Степень дефицита фермента и, следовательно, тяжести гиперфенилаланинемии варьируется среди пациентов в зависимости от конкретной мутации.

Хотя почти все случаи (98–99%) ФКУ развиваются в результате дефицита фенилаланингидроксилазы, фенилаланин также может накапливаться, если BH4 не синтезируется из-за недостаточности дигидроптерин синтазы или не регенерируется из-за недостаточности дигидропиридин редуктазы. Кроме того, поскольку BH4 также является кофактором тирозингидроксилазы, участвующей в синтезе дофамина и серотонина, дефицит BH4 изменяет синтез медиаторов, вызывающих неврологические симптомы независимо от накопления фенилаланина.

Большинство детей с фенилкетонурией при рождении нормальные, симптомы и признаки появляются постепенно, в течение нескольких месяцев, по мере накопления фенилаланина. Отличительная черта нелеченой ФКУ – тяжелая умственная отсталость. У детей также возникают крайняя гиперактивность, нарушение походки, психозы, часто возникает неприятный «мышиный» запах тела, обусловленный фенилуксусной кислотой (продукт распада фенилаланина) в моче и поте. Кроме того, дети, как правило, имеют более светлую кожу, волосы и цвет глаза, чем непоражённые члены семьи, и у некоторых из них болезнь может проявляться сыпью, похожей на младенческую экзему.

  • Рутинный неонатальный скрининг

  • Уровни фенилаланина

(См. также Рекомендации Американского колледжа медицинской генетики [American College of Medical Genetics] и Терапевтического комитета геномики [Genomics Therapeutic Committee] по диагностике и лечению дефицита фенилаланингидроксилазы [guidelines for phenylalanine hydroxylase deficiency]).

В США и многих развитых странах, всех новорожденных обследуют на фенилкетонурию в течение 24-48 часов после рождения, проводя один из нескольких анализов крови; отклоняющиеся от нормы результаты подтверждают непосредственным измерением уровня фенилаланина. В классической ФКУ уровни фенилаланина у новорожденных часто составляют > 20 мг/дл (1,2 ммоль/л). Те, у кого есть частичный недостаток, как правило, имеют уровни <</span> 8–10 мг/дл, в то время как на обычной диете уровни > 6 мг/дл уже требуют лечения; для отличия от классической ФКУ требуется анализ мутаций, идентифицирующий незначительные мутации гена или, реже, измерение активности фенилаланин-гидроксилазы печени, которое показывает уровень активности в 5–15% от нормального.

Дефицит BH4 отличается от других форм ФКУ повышенными концентрациями биоптерина или неоптерина в моче, крови, спинномозговой жидкости или во всех 3 жидкостях; также можно использовать генетическое тестирование. Распознавание важно, биоптериновый профиль мочи при первичной диагностике нужно определять регулярно, поскольку стандартное лечение ФКУ не предотвращает неврологические повреждения.

Диагностику у детей в семьях с положительным семейным анамнезом можно проводить пренатально с помощью прямого исследования мутации после биопсии хориона или амниоцентеза.

Адекватное лечение, начатое в первые дни жизни, предотвращает возникновение тяжелых проявлений заболевания. Тем не менее умеренный когнитивный дефицит и проблемы с психическим здоровьем все еще могут возникать даже при хорошем диетическом контроле. Лечение, начатое после 2–3 лет, может быть эффективно только в контроле крайней гиперактивности и некупируемых судорог.

Дети, рожденные от матерей с плохо контролируемой ФКУ (т.е. имеющих высокий уровень фенилаланина), во время беременности имеют высокий риск микроцефалии и дефектов развития.

  • Ограничение потребления фенилаланина

Лечение фенилкетонурии заключается в соблюдении пожизненной диеты без фенилаланина. Все природные белки содержат около 4% фенилаланина. Поэтому основные продукты питания включают

  • Натуральные продукты с низким содержанием белка (например, фрукты, овощи, некоторые злаки)

  • Белковые гидролизаты, из которых удален фенилаланин

  • Смеси аминокислот без фенилаланина

Примерами коммерчески доступных продуктов без фенилаланина являются продукты PKU Anamix® (для младенцев), XPhe Maxamaid® (для детей от 1 до 8 лет), XP Maxamum® (для детей > 8 лет); Phenex®-1 и Phenex®-2; Phenyl-Free® 1 и Phenyl-Free® 2; pku 1, pku 2 и pku 3; PhenylAde® (различные); PKU Lophlex®LQ; и Phlexy-10® (различные формы). Некоторое количество фенилаланина необходимо для роста и метаболизма; эта потребность удовлетворяется за счет измеряемых количеств природного белка с молоком или фруктами с низким содержанием белка.

Требуется частый мониторинг уровней фенилаланина в плазме; рекомендуемые значения для всех детей располагаются в пределах 2–6 мг/дл (120–360 мкмоль/л). Планирование диеты и управление ею должно войти в привычку у женщин детородного возраста до беременности – так они помогут своим будущим детям. Тирозин используют чаще, поскольку это незаменимая аминокислота у пациентов с ФКУ. Кроме того, всем пациентам с дефицитом фенилаланин-гидроксилазы необходимо провести пробное назначение сапроптерина, назначение которого может иметь преимущества.

Для лиц с BH4-недостаточностью лечение также включает тетрагидробиоптерин по 1–5 мг/кг перорально 3 раза в день, леводопу, карбидопу и 5-OH триптофан и фолиевую кислоту по 10–20 мг перорально 1 раз в день при дефиците дигидроптерин-редуктазы. Тем не менее цели лечения и подход являются такими же, как при ФКУ.

  • ФКУ возникает как последствие, когда одна из нескольких мутаций гена приводит к недостаточности или отсутствию фенилаланингидроксилазы, вслседствие чего происходит накопление потребляемого с пищей фенилаланина; мозг является основным повреждаемым органом, возможно, из-за нарушения миелинизации.

  • Фенилкетонурия (ФКУ) вызывает клинический синдром умственной отсталости с когнитивными и поведенческими нарушениями; при отсутствии лечения развивается тяжелая умственная отсталость.

  • В США и многих развитых странах, всех новорожденных обследуют на фенилкетонурию в течение 24-48 часов после рождения, проводя один из нескольких анализов крови; отклоняющиеся от нормы результаты подтверждают непосредственным измерением уровня фенилаланина.

  • Лечение заключается в пожизненном ограничении поступления фенилаланина с пищей; адекватное лечение, начатое в первые дни жизни, предотвращает возникновение многих проявлений этого заболевания.

  • Несмотря на то, что при наличии лечения прогноз благоприятный, требуется частый мониторинг уровней фенилаланина в плазме; рекомендуемые значения располагаются в пределах 2–6 мг/дл (120–360 мкмоль/л) для всех детей.

  • American College of Medical Genetics and Genomics Therapeutic Committee's diagnosis and management guidelines for phenylalanine hydroxylase deficiency

Фенилкетонурия — это врожденное состояние, наследственная болезнь, связанная с дефицитом ферментов, которые необходимы для расщепления и усвоения аминокислоты фенилаланина, которая активно поступает с животными продуктами. Ребенок, родившийся с фенилкетонурией, будет здоров при рождении — проявления формируются в течение первых трех месяцев, по мере увеличения объема поступающего питания и накопления фенилаланина в организме. Что же такое фенилкетонурия? Что вызывает эту проблему у младенцев и есть ли способ ее вылечить?

Оцените статью
Рейтинг автора
4,8
Материал подготовила
Ольга Зайцева
Педиатр, врач высшей категории, стаж более 15 лет
Детская областная клиническая больница
А как считаете Вы?
Напишите в комментариях, что вы думаете – согласны
ли со статьей или есть что добавить?
Добавить комментарий