Является ли ДЦП генетическим, врожденным или приобретенным заболеванием ?

Улучшить диагностику детей с наследственными и врожденными заболеваниями в России и таким образом существенно снизить детскую смертность позволит расширение программы неонатального скрининга. Об этом главный детский онколог-гематолог, академик РАН, основатель Центра имени Д. Рогачева Александр Румянцев заявил в ходе круглого стола в штабе общественной поддержки “Единой России”. Темой встречи стало расширение программы неонатального скрининга в России.

читайте также–> image –>image Доктор Румянцев: Программе реабилитации в России нужна четкая законодательная база

Румянцев отметил, что на сегодняшний день как в Москве, так и на федеральном уровне предпринимаются серьезные усилия по модернизации здравоохранения. Так, в рамках программы Сергея Собянина “Вместе создаем лучший город Земли” заявлены планы по строительству миллиона квадратных метров новых медицинских объектов до 2024 года, в том числе строительство шести суперсовременных стационарных скоропомощных комплексов и шести многопрофильных корпусов больниц. Это откроет возможности полного медицинского обследования для каждого москвича. Тем не менее ряд направлений работы, таких как обследование здоровья младенцев следует усилить, считает детский врач.

“Расширение программы неонатального скрининга может более чем втрое увеличить количество выявленных редких заболеваний у новорожденных детей. Также эта диагностика позволит улучшить качество лечения многих других заболеваний раннего возраста, в том числе и широко распространенных, и выведет нашу педиатрию на новый уровень”, – сообщил Румянцев.

Он отметил, что сейчас программа неонатального скрининга касается около одной тысячи маленьких пациентов. Тогда как новый перечень может помочь в лечении шести-семи тысяч детей. В частности, в группу риска развития вторичных иммунодефицитов входят и все недоношенные дети, которые составляют до 25% от всех родившихся, отметил Александр Румянцев.

По мнению главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России Сергея Куцева, расширение программы неонатального скрининга – заслуга всего медицинского сообщества. “В год мы выявляем около 200 детей с орфанными заболеваниями. Казалось бы, это не так много. Но орфанных заболеваний более 6000, и если сложить все эти цифры, то мы получим уже десятки тысяч больных детей. Если мы можем им помочь, мы обязаны двигаться в этом направлении”, – считает Куцев.

Неонатальный скрининг позволяет лечить заболевания еще до появления первых симптомов и таким образом в большинстве случаев не просто исключить инвалидность или гибель ребенка, а получить здоровых членов общества, подчеркнул главный специалист по медицинской генетике России.

Александр Румянцев в свою очередь напомнил, что правительство РФ расширило перечень заболеваний, которые будут выявляться с помощью неонатального скрининга с нынешних пяти до 36.

По мнению Румянцева, чтобы лечение детей с выявленными заболеваниями было эффективным, необходимо создать рабочую группу, в которую войдут ведущие педиатры, генетики, неонатологи и другие специалисты. Такая группа могла бы разработать подробные методические рекомендации по интерпретации результатов неонатального скрининга. Эти рекомендации легли бы в основу протоколов оказания помощи для каждого заболевания, подчеркнул академик Румянцев.

Заведующая Лабораторией селективного скрининга Медико-генетического научного центра Москвы Екатерина Захарова считает, что благодаря развитию неонатального скрининга в России произошла настоящая орфанная революция. “Если в нашей стране сформируется комплексная система скрининга, если мы будем готовить достаточное количество консультантов-генетиков, мы можем добиться выдающихся результатов и обойти по масштабам скрининга многие европейские страны, вплотную приблизившись к мировому лидеру в этой области – США”, – подчеркнула Захарова.

читайте также–> –> Центр Дмитрия Рогачева разработал неонатальный скрининг для предупреждения опухолей

Главный аллерголог-иммунолог Московской области Андрей Продеус обратил внимание на экономический аспект программы неонатального скрининга. По мнению Продеуса, благодаря развитию программы отечественное здравоохранение получит возможность экономить средства на лечении. “Каждый регион, где будет проводиться работа по развитию скрининга, выйдет на новый уровень по лечению других заболеваний, вырастет качество оказания медпомощи в целом. Умение лечить более тяжелые заболевания позволит лучше лечить базовые, уже привычные болезни”, – заявил главный аллерголог-иммунолог Московской области.

15 июня 2021 года председатель правительства РФ Михаил Мишустин заявил о расширении в России программы неонатального скрининга на наследственные и врожденные заболевания, включая дооснащение медицинских организаций необходимым оборудованием. Сейчас в программу государственных гарантий бесплатного оказания медпомощи включен скрининг новорожденных на пять заболеваний, его планируется расширить до 36. Скрининг новорожденных на наличие спинальной мышечной атрофии и пренатальные исследования на наследственные и врожденные заболевания может быть введен в России уже с 2022 года.

Общество Здоровье Общество Семья и дети

14.07.2021 11:30 236 Ольга Крылова / Из личного архива Москва, 14 июля – АиФ-Москва.

Расширение программы неонатального скрининга в РФ позволит улучшить диагностику детей с наследственными и врождёнными заболеваниями, а также снизить детскую смертность. Такое мнение высказал главный детский онколог-гематолог, академик РАН, основатель Центра им. Д. Рогачёва Александр Румянцев во время круглого стола в Штабе общественной поддержки «Единой России».

По его словам, расширение этой программы втрое увеличит число выявляемых редких заболеваний у новорождённых. 

«Также эта диагностика позволит улучшить качество лечения многих других заболеваний раннего возраста, в том числе и широко распространённых, и выведет нашу педиатрию на новый уровень», — подчеркнул Румянцев.

Академик уточнил, что сейчас программа неонатального скрининга касается примерно одной тысячи детей, новый же перечень затронет 6–7 тысяч малышей. Румянцев пояснил, что в группу риска развития вторичных иммунодефицитов входят, в частности, все недоношенные дети, которые составляют до 25% от новорождённых.

Академик также отметил, что для эффективного лечения детей с выявленными заболеваниями необходимо создать рабочую группу, в которую войдут ведущие педиатры, генетики, неонатологи и другие специалисты. Такая группа, по его словам, могла бы разработать подробные методические рекомендации по интерпретации результатов скрининга, которые впоследствии лягут в основу протоколов оказания помощи для каждого заболевания.

Ранее сообщалось, что премьер-министр РФ Михаил Мишустин поручил расширить в стране программы неонатального скрининга на наследственные и врождённые заболевания с пяти до 36 болезней.

Следующий материал

Самое интересное в соцсетях

Наиболее распространённые наследуемые и врождённые заболевания сердечно-сосудистой системы

Каковы симптомы наследственного заболевания сердца?

У некоторых людей с наследственным заболеванием сердца симптомы отсутствуют, в то время как у других возникают такие симптомы, как:

  • головокружения
  • чащенное сердцебиение
  • обмороки
  • сбивчивое дыхание

Для многих семей первый признак того, что что-то не так, – это когда кто-то из членов семьи умирает внезапно без видимой причины.

Каковы различные типы наследственных заболеваний сердца?

Наиболее распространенными наследственными заболеваниями сердца являются кардиомиопатии и каналопатии, а также нарушения обмена холестерина.

Наследственные кардиомиопатии могут вызывать нарушение работы сердечной мышцы:

  • гипертрофическая кардиомиопатия – локальное или распространенное утолщение стенки преимущественно левого желудочка сердца;
  • дилатационная кардиомиопатия – истончение мышечной стенки сердца и увеличение размеров камер сердца;
  • аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка – изменение стенки правого желудочка, которое может приводить к развитию жизнеопасных нарушений ритма сердца.

Каналопатии могут вызвать нарушения сердечного ритма:

  • синдром удлиненного интервала QT, синдром укороченного интервала QT и синдром Бругада – изменение работы каналов в клетках сердца, которые приводят к изменениям на ЭКГ и жизнеопасным нарушениям ритма сердца;
  • катехоламинэргическая полиморфная желудочковая тахикардия – возникновение желудочковой тахикардии в результате физической нагрузки или сильного эмоционального стресса;
  • прогрессирующее нарушение проводимости – замедление или прекращение проведения электрического сигнала в мышце сердца, что может потребовать имплантации электрокардиостимулятора.

К наследственным состояниям, повышающим риск сердечно-сосудистых заболеваний, относится и семейная гиперхолестеринемия – очень высокий уровень холестерина, который приводит к раннему развитию атеросклероза сосудов сердца и, как следствие, инфаркта миокарда.

Что вызывает наследственное заболевание сердца?

Гены влияют на то, как мы выглядим и как работает наш организм. Гены действуют как рецепты для создания определенных вещей в теле, и каждый рецепт уникален в зависимости от порядка единиц, из которых он состоит. Если есть ошибка в одном из этих генов (путаница в порядке следования этих единиц), это может вызвать заболевание. Эта ошибка известна как «поломка» гена или мутация.

Как правило, если у одного из ваших родителей есть «поломка» в гене, то шанс, что у вас тоже будет такая «поломка» равен 50%, но бывают и другие сценарии, о которых вам расскажет ваш врач. Важно помнить, что мы не можем контролировать, какие гены мы передаем своим детям.

Иногда «поломка» в гене у человека есть, а какие-либо признаки или симптомы самого заболевания могут никогда не проявиться. Важно помнить, что в таком случае человек все равно можете передать «поломку» гена своему ребенку, и невозможно будет узнать, как это может на него повлиять.

Большинство наследственных заболеваний сердца демонстрируют значительные различия в симптомах среди членов семьи. Например, у одного человека в семье может быть тяжелое заболевание, в то время как у другого из той же семьи могут быть только очень легкие симптомы.

Как найти мутацию («поломку») в гене?

«Поломки» ДНК, которые вызывают проблемы со здоровьем, часто называют мутациями.

«Поломки» в структуре генов выявляются с помощью генетического тестирования. Генетическое тестирование позволяет нам исследовать вашу ДНК, чтобы выявить любые отличия, которые могут предрасполагать Вас к развитию определенных проблем со здоровьем.

Генетическое тестирование доступно для большинства наследственных заболеваний сердца. Цель его состоит в том, чтобы найти ту «поломку» в ДНК человека, которая вызвала заболевание сердца.

Иногда даже после того, как было проведено кардиологические обследование, остается неясным, есть ли у человека риски, связанные с сердцем, и в каком состоянии находится сердце (так как могут быть скрытые проблемы, не видимые при обычных методах обследования). В ряде случаев у врача все же остаются сомнения и он направляет пациента на генетическое тестирование. Эти сомнения могут быть продиктованы семейной историей, указаниями в анамнезе пациента (например, ощущения сердцебиений во время физической нагрузки), незначительными отклонениями или пороговыми по отношению к норме значениями ряда показателей. Если таких пороговых показателей несколько и они специфичны для риска развития определенных заболеваний или синдромов, это может насторожить специалиста. Есть и другие причины. В этих случаях генетическое тестирование может помочь получить ответ на вопросы специалиста и сориентировать врача в клиническом поиске правильного диагноза. Обследование пациента с целью поиска генетических причин наследственного заболевания сердца может предоставить врачу несколько видов информации. Во многих случаях результаты генетического теста не меняют диагноз пациента и то, какое лечение назначено, но в некоторых случаях генетическое тестирование может помочь в определении правильного диагноза и лечения. Также генетическое тестирование помогает узнать, кто из членов вашей семьи может быть подвержен риску развития той же проблемы с сердцем, а также дать основание для медико-генетического консультирования семьи при планировании рождения других детей.

Какие генетические тесты могут предложить пациенту с наследственным заболеванием сердца?

В настоящее время наиболее оптимальным генетическим тестом для пациентов с наследственным заболеванием сердца является секвенирование ДНК (от лат. sequentum — последовательность, определение последовательности структурных единиц молекулы ДНК – нуклеотидов): секвенирование набора отдельных генов человека или всех его генов (секвенирование экзома). В некоторых случаях необходим наиболее всеобъемлющий тест – секвенирование генома, который включает не только гены, но и межгенные участки ДНК. С выбором конкретного теста поможет определиться ваш врач. Некоторым семьям могут предложить секвенирование “трио” экзомов или геномов (генетический тест пациента и обоих его родителей) или более редкие генетические тесты: хромосомный микроматричный анализ, MLPA и др. В этом случае врач объяснит, почему возникла необходимость расширенного или нестандартного генетического тестирования.

Возможны три варианта результатов генетического тестирования:

  • Причина заболевания подтверждена. В таком случае можно рекомендовать родственникам пациента проверку на наличие той же «поломки» гена, что и у пациента. Этот тип генетического тестирования в семьях называется каскадным скринингом (Рис. 21).

    Рисунок 21. Каскадный скрининг – после того, как был выявлен пациент с семейной гиперхолестеринемией в родословной, его родственники также были тестированы на предмет наличия той же мутации, что привело к диагностике этой болезни у некоторых из них (показаны красным).
  • Обнаружен генетический вариант (изменение в гене) неизвестной клинической значимости. Это означает неоднозначную причинно-следственную связь между найденным изменением в гене и развитием заболевания у ребенка. В таком случае могут потребоваться дополнительные исследования или время для уточнения патогенности этого генетического варианта (ваш врач вам расскажет, какие исследования необходимо провести).
  • Генетическое исследование не выявило каких-либо отклонений, которые можно было бы считать причиной заболевания. В таком случае ваш врач порекомендует пересмотреть «сырые» (исходные) данные, полученные в ходе исследования, через 1-2 года (к этому времени в международных базах данных могут появиться новые генетические сведения, позволяющие «пролить свет» на симптомы пациента) или порекомендует дополнительные генетические тесты. Важно помнить, что генетическое тестирование не может исключить заболевание даже при отрицательном результате тестирования.

Вероятность того или иного результата разная при разных наследственных заболеваниях сердца. Уточните у своего врача, какой результат он ожидает получить в итоге генетического тестирования.

Полученные «сырые» данные такого тестирования (так называемые файлы FASTQ) желательно забрать из лаборатории сразу после получения результатов и хранить их у себя на электронном носителе всю жизнь. Генетическая информация, которая содержится в этом файле, является очень ценной и может еще вам и ребенку потребоваться в течение жизни.

Что делать, когда у члена семьи диагностируется наследственное заболевание сердца?

Если вы являетесь родственником человека, у которого диагностировано наследственное заболевание сердца, рекомендуется обратиться в специализированный центр. Ваш врач, получив эти данные, посоветует вам провести такие исследования, которые требуются для подтверждения или исключения у вас подобных патологических состояний. Например, вам могут предложить пройти электрокардиографическое обследование, эхокардиографию, стресс-тест, а также помогут определить кому из членов вашей семьи рекомендовано пройти обследование, в том числе генетическое.

Какие генетические тесты могут предложить родственникам пациента с наследственным заболеванием сердца?

Как правило, родственникам пациента предлагают провести секвенирование по Сэнгеру выявленной у пациента «поломки» гена (мутации). Это относительно дешевое, простое и быстрое исследование короткого участка ДНК, в котором подтверждается наличие или отсутствие у родственников пациента выявленной у первого в семье пациента (или пробанда) «поломки» гена.

В этом случае возможны два варианта результатов генетического теста:

  • «Поломка» найдена. Родственнику необходимо наблюдаться далее у специалиста.
  • «Поломка» не найдена.Можно утверждать, что именно этого заболевания у родственника нет, за исключением редких случаев, о которых проинформирует врач.

Любое недомогание малыша, даже самое, на первый взгляд, незначительное вселяет в родителей первобытный ужас и панику, заставляя мучиться вопросом: чем можно помочь? Что уж говорить о сложных и достаточно тяжелых заболеваниях.

К великому сожалению, количество детей с различной патологией почек за последние несколько лет значительно увеличилось. Дают о себе знать и неблагополучная экологическая ситуация и осложнения инфекционных болезней. Врачи говорят о том, что практически каждый шестой ребенок, страдает какой-либо нефроурологической патологией. И такие данные не могут не пугать, ведь почки – это один из тех органов, которые обуславливают «чистоту» организма, отвечая за выведение из него токсических веществ и продуктов распада, являясь как бы природным фильтром. Что должны знать родители, чтобы уберечь почки ребенка, и что рекомендуют специалисты? Слово детскому нефрологу ОКДЦ Алексею Кожину

Наблюдаться с рождения

 С первых дней жизни нередко проявляются наследственные и генетически обусловленные заболевания. Среди инфекционных факторов доминирует внутриутробная инфекция, проникающая в организм крохи во время родов. Это случается в том случае, если мама была носителем хламидийной или микоплазменной инфекции. Малыш автоматически получает ее „в подарок”, и под удар попадают уязвимые почки.

Дело в том, что к моменту рождения их развитие еще не завершено. Фильтрующая поверхность почек новорожденного в 5 раз меньше, чем у взрослого, однако уже к полугоду у большинства детей она достигает значений, близких к таковым у взрослых. По мере взросления процессы выделения становятся все совершеннее. Однако адаптационные способности детского организма хуже, чем взрослого, особенно в так называемые критические периоды созревания. Их три: от новорожденности до 2-3 лет, от 4-5 до 7-8 лет и подростковый, в котором происходит резкое изменение обмена веществ под влиянием гормонов.

Риск развития заболеваний почек высок у тех детей, чьи родители страдают пиелонефритом, обменными заболеваниями (мочекаменная болезнь,артрозы, ферментопатии), эндокринными, расстройствами (ожирение, заболевания щитовидной железы). Около 50% детей, прошедших реанимацию новорожденных, к сожалению, имеют патологии почек.

У младенцев обменную нефропатию мама может заподозрить сама — по слишком ярким пятнам на пеленках — мочекислый диатез проявляется необычно интенсивным окрашиванием мочи. Сориентироваться в дальнейшем обследовании и лечении поможет анализ мочи.

У мальчиков внимательная мама заметит ослабление струи мочи. Причиной этого считают наличие врожденных клапанов мочеиспускательного канала или нарушение его нервной регуляции. Благодаря появлению новых эффективных лекарств, совершенствованию хирургической техники, установке стентов – устройств, препятствующих неправильному току мочи, такие дети ведут активный образ жизни, выполняя рекомендации лечащего доктора.

Насторожить в плане врожденной патологии почек может также отсутствие мочеиспускания у новорожденного более 24-48 часов после рождения, отеки, повышение артериального давления. При врожденной аномалии почечных сосудов требуется своевременное хирургическое вмешательство.

Боли в животе у детей младшего возраста даже без изменений в моче часто могут быть связаны с аномалиями органов мочевой системы. Дизурия — боль или резь при мочеиспускании, учащение или урежение мочеиспусканий, недержание или неудержание мочи указывают на возможность инфекции мочевых путей. Врожденные изменения в мочевыделительной системе, сопровождающиеся обратным забросом мочи из мочевого пузыря, часто предрасполагают к инфекции мочевых путей, в том числе пиелонефриту.

Во всем виновата инфекция?

Одно из самых распространённых заболеваний, которое выявляет педиатр при обследовании в поликлинике – инфекция мочевых путей. Постановка этого диагноза осуществляется после сдачи анализов мочи (общий анализ мочи и посев мочи на стерильность). При этом доктор, как правило, назначает антибактериальную терапию, она должна нормализовать анализы мочи. После такого лечения ваш ребенок ,как правило, забывает о заболевании почек на достаточно продолжительное время. Но так случается не всегда, и вот почему.

Причиной заболевания у девочек очень часто становится воспаление в вагине, которое проявляется вульвовагинитом. Ребенок жалуется на болезненность больших и малых половых губ, на странные выделения. Эти выделения из вагины попадают в мочевой пузырь и у ребенка возникает цистит , появляются жалобы на боли внизу живота, учащенное или редкое иногда болезненное мочеиспускание, потом восходящая мочевая инфекция попадает из мочевого пузыря в почки.

Если не провести все необходимые лабораторные исследования, не пройти консультацию детского гинеколога, не выполнить УЗИ почек, с полным мочевым пузырем и замером толщины стенки мочевого пузыря, установить причины, которые привели к данному заболеванию, будет сложно.

Мамы девочек часто спрашивают, что приводит к вульвовагиниту. Самая распространенная причина – неправильный туалет наружных половых органов , когда не выполняется ежедневная обработка с лактоцидом, или другим аналогичным мылом, больших и малых половых губ до входа во влагалище.

Второй причиной вульвовагинита может стать инфицирование от взрослых посредством постельного белья, на котором находятся выделения взрослой женщины или мужчины, пластмассовая мебель в аквапарках и бассейнах, на которых посидел больной взрослый; а так же при посещении туалетов в школах и детских садах через унитаз.

Диагноз поставлен – как лечить?

Практически все часто встречающиеся заболевания почек лечатся комбинированно: антибактериальная терапия в инъекциях или таблетках сочетается с использованием гинекологических свечей и промыванием вагины.

Для лечения цистита также необходима комбинированная терапия: антибактериальные препараты в сочетании с внутрипузырными промываниями антисептиками мочевого пузыря через уретральный катетер, а также физиотерапия на область мочевого пузыря. При неправильной тактике диагностики и лечения инфекции мочевых путей, дети годами получают по несколько курсов антибактериальной терапии в год с кратковременным эффектом.

Поэтому при выборе индивидуальной схемы лечения так важно посоветоваться не только с детским нефрологом, и с детским гинекологом, но и с урологом для проведения цистоскопии – это инструментальное обследование мочевого пузыря.

Одна из проблем у мальчиков – физиологический фимоз, который родители ребенка должны обнаружить приблизительно к 3 годам. Многие папы и мамы не занимаются этим вопросом вплоть до старших классов школы, пока сам ребенок не озаботится данной проблемой. При обследовании таких мальчиков анализы мочи будут собраны неправильно и окажутся неинформативными.

Сколько пьет ваш ребенок?

Одним из важнейших критериев в диагностике работы мочевого пузыря является определение ритмов мочеиспускания , вы должны следить за тем сколько раз ваш ребенок помочился за сутки и какими порциями. Чтобы правильно провести данное исследование, нужно также учитывать ежедневную водную нагрузку, знать с каким интервалом ребенок пил жидкость. Есть мнение, что в среднем он должен пить не меньше литра жидкости в день, а в летний период от 1.5 до 2.0 литров жидкости в день. При нормальной водной нагрузке моча ребенка будет светло-желтого цвета, становясь иногда прозрачной, как вода. При неудовлетворительной водной нагрузке моча становится ярко желтой, иногда мутной и непрозрачной.

Если мы начнем обсуждать, какими порциями должен мочиться ребенок, то существуют возрастные критерии. У грудного малыша объем мочевого пузыря составляет около 90 мл, поэтому он мочится порциями от 30-50 мл и до 90 мл, в 2 года объем мочевого пузыря 120 мл, в 3 года – 130 мл, в 4 года – 140 мл и в 5 лет – 150 мл. Бывает, что ваш 5-летний ребенок с утра мочится по 200 и 300 мл, что соответствует порции практически взрослого человека. Как же это происходит?

Оказывается, мочевой пузырь, как и желудок, при желании можно растянуть до невероятных размеров. Есть дети, которые привыкли перед сном пить воду в объеме 250-300 мл. Эта вода находится в мочевом пузыре всю ночь, растягивая его (кстати, иногда, на фоне этой привычки появляется ночное недержание мочи). Есть ряд детей, которые не добегают до туалета днем, не удерживая мочу. В основе этой проблемы также стоит переполненный мочевой пузырь. Когда мочевой пузырь привычно становится растянутым, он не может полностью эвакуировать мочу. В дальнейшем в нём легко возникают вирусно – бактериальные инфекции, приводящие к появлению циститов и восходящей инфекции мочевых путей.

Иногда на фоне переполненности возникает ситуация, при которой моча из мочевого пузыря возвращается обратно в лоханку почки, деформируя и растягивая её. Такой процесс нередко приводит к необходимости оперативного лечения. Для предотвращения заболеваний почек важно знать, сколько жидкости пьет ваш ребенок – достаточно ли промываются почки, и каков объём порции при мочеиспускании.

О чем нам расскажет УЗИ?

Родители часто приходят на прием к нефрологу за разъяснением данных УЗИ почек. Этот метод очень нужен каждому врачу : он описывает, как выглядят почки, дает представление об анатомии органа. Однако на основании УЗИ далеко не всегда удается сразу поставить окончательный диагноз. Этот метод требует уточнения другими более точными рентгеноурологическими исследованиями. При этом очень важно, на каком аппарате выполнено УЗИ, и насколько был опытен специалист, выдавший заключение.

Иногда приходится перепроверять данные УЗИ почек и проводить более углубленное специализированное обследование. Главное – не надо оставлять за спиной нерасшифрованные диагнозы, поставленные на УЗИ, чтобы в дальнейшем не опоздать с назначением необходимого лечения. В первую очередь стоит обратить внимание на различные деформации анатомии почек, нарушение уродинамики, и на нарушение оттока мочи из почек или мочевого пузыря.

Вот мы и подошли ещё к одному достаточно распространенному заболеванию – пиелонефриту. Часто, опрашивая родителей о наличии болезней почек в семье, можно услышать – у меня был хронический пиелонефрит. А в чем он проявлялся? – «Болела спина, живот, повышалась температура и были изменения в анализах мочи. Эта ситуация повторялась 1 или 2 раза в году».

Почему же пиелонефрит возвращался вновь и вновь? Хронический пиелонефрит часто называют вторичным пиелонефритом, так как в основе этого заболевания лежит сочетание инфекции мочевых путей и нарушение уродинамики, или оттока мочи из почек или мочевого пузыря. Если вам назначили антибактериальную терапию без выяснения причин пиелонефрита, то настоящей ремиссии болезни вы не получите. Пиелонефрит будет возвращаться. И в этой ситуации вам нужен грамотный нефролог, а, возможно, и уролог, который проведет все необходимые обследования и установит истинную причину нарушений.

Всегда надо помнить о главном

Мой опыт практического врача показывает, что в последние годы возникает много различных заболеваний на фоне токсических и химических поражений органов , ведущих к тяжелым заболеваниям почек. Неоднократно отмечалось, что после употребления в пищу арбуза, выращенного на азотистых удобрениях, или клубники из теплицы в мае; у ребёнка появлялась моча с примесью крови, или начинался тяжелый аллергический процесс, который иногда приводил к отечному синдрому.

Такие заболевания почек лечились длительно, в нефрологических клиниках, с применением гормональной терапии. Поэтому не забывайте о том, что лучше дать ребёнку овощи и фрукты, соответствующие сезону и выращенные в собственном огороде, чем недоброкачественный продукт неизвестного происхождения.

На фоне герпес-вирусной инфекции возникают нефриты и циститы, которые невозможно вылечить без полной ликвидации основной вирусной инфекции. Дети с таким диагнозом нуждаются в консультации иммунолога и нефролога с проведением ИФА-диагностики для определения активности вирусной инфекции.

Лечение заболеваний почек невозможно без современной диагностической базы. Это хорошо знают специалисты Областного консультативно-диагностического центра, где сосредоточена новейшая аппаратура экспертного класса и внедрены европейские стандарты обследования.

Недаром, в последнее врем, в ОКДЦ вырос и поток маленьких пациентов. В этом ведущем лечебном учреждении ЮФО теперь принимают не только педиатры, но и детские врачи практически всех узких специальностей.

Заболеваний почек великое множество и их можно описывать очень долго. Я остановился на отдельных, самых распространённых случаях. Важно помнить о главном: если у вашего ребенка есть изменения в анализах мочи и крови, или обнаружились какие-либо проблемы на УЗИ – не затягивайте свой приход к опытному нефрологу. В противном случае, лечиться придется гораздо дольше, а возникшие осложнения могут привести даже к необратимым последствиям.

Социальные кнопки для Joomla

Наследственные формы умственной отсталости. Синдромы с множественными врожденными аномалиями.

Синдромы, обусловленные хромосомными аберрациями

Генетические синдромы с неясным типом наследования 

Моногенно наследуемые синдромы 

Умственная отсталость при наследственных дефектах обмена

Умственная отсталость при факоматозах

Умственная отсталость при неврологических и нервно-мышечных заболеваниях

 Умственная отсталость смешанной этиологии

Экзогенно обусловленные формы умственной отсталости

Общие вопросы профилактики, лечения, реабилитации и организации помощи больным с умственной отсталостью

Вернуться к оглавлению

Оцените статью
Рейтинг автора
4,8
Материал подготовила
Ольга Зайцева
Педиатр, врач высшей категории, стаж более 15 лет
Детская областная клиническая больница
А как считаете Вы?
Напишите в комментариях, что вы думаете – согласны
ли со статьей или есть что добавить?
Добавить комментарий