Ребенок ведет себя необычно — будьте внимательны!

Главная Поиск

Различные способы поиска

Поиск по базе данных: image Научные статьи Видеоматериалы

image Поиск Яндексом по сайту

Репозиторий OAI—PMH

Репозиторий Российская Офтальмология Онлайн по протоколу OAI-PMH

Конференции

Офтальмологические конференции и симпозиумы

Видео

Видео докладов

Поздравляем—> Онлайн трансляции—>Всероссийский консилиум. Клинические разборы пациентов с глаукомой из реальной практики. 23 июня 2021 г. 16:00 — 17:30 Инструкции и правила форума

5375 Сообщений 57 Тем

Подразделы: Книга жалоб и предложений

Последний ответ от sujonkumar14 в B2B Email Database Trust… 08 Март 2021, 12:00:14

Форумчане и Наши события!

8831 Сообщений 75 Тем

Подразделы: Городской Квест для Мам , Конкурсы на МамаСК, Поздравляем с Новорожденным, День рождения МамаСК

Последний ответ от Поздравления в мышка-норушка, поздравля… Сегодня в 03:04:28

Фотопроект «Семейное фото»

Модератор: VTori

2687 Сообщений 33 Тем

Последний ответ от ulrickaka в Re: Обсуждения конкурсны… 02 Июнь 2021, 22:52:23

Рука помощи

Давайте делать добрые дела вместе и протянем руку помощи тому, кто в этом нуждается

Модератор: Яна и доченька София

18154 Сообщений 233 Тем

Подразделы: Адресная помощь нуждающимся семьям, Благотворительный аукцион, Архив раздела «Рука помощи», Просьбы о помощи из ближнего зарубежья (Закрыт)

Последний ответ от MayaMitroshinska в факт родства 26 Май 2021, 13:56:55

Спроси у мамы

Поможем найти ответы на любые вопросы!

8477 Сообщений 415 Тем

Подразделы: Мамы Ставрополья в соцсетях

Последний ответ от MarinaLescovec в Re: Девчата, посоветуйте… 01 Июль 2021, 12:05:33

Ожидая появления на свет малыша, многие родители хотят узнать – хотя бы примерно – как он будет выглядеть и на кого будет похож. Впрочем, к «спойлерам» все относятся по-разному. Некоторые пары даже просят врачей во время УЗИ не называть пол ребенка, потому что хотят, чтобы это стало сюрпризом: «Какая разница, девочка или мальчик? Это наш малыш, и мы будем его любить в любом случае».

Есть и такие пары, которым хочется заранее знать мельчайшие подробности. Например, выбирая доноров половых клеток, многие люди спрашивают наших специалистов, какого цвета будут глаза у ребенка. Некоторые просят хотя бы примерно оценить вероятность, что малыш окажется кареглазым, зеленоглазым или голубоглазым. И есть пациенты, которые хотят, чтобы у ребенка был цвет глаз как у одного из родителей.

Ответить на эти вопросы не так просто, как может показаться на первый взгляд. Генетика человека – сложная штука. Порой она ведет себя непредсказуемо и преподносит сюрпризы.

Классический пример из учебника биологии, который не работает в реальности

Многие люди помнят из курса школьной биологии, что в каждой клетке человеческого тела содержится два одинаковых (кроме X и Y хромосом у мальчиков) набора хромосом: один мы получаем от матери, второй от отца. Таким образом, каждый ген представлен двумя копиями. В представлении большинства людей существует доминантный, более «сильный», ген «кареглазости» и рецессивный, «слабый», ген «голубоглазости». Какие два гена встретятся – таким и будет цвет глаз. Чтобы получились голубые глаза, человек должен получить два соответствующих гена. А если есть хотя бы один ген «кареглазости», то он «победит» ген «голубоглазости», и глаза будут карими. А если «победа» окажется неполной, то цвет глаз будет зеленым.

Так выглядит классическая простейшая схема наследования, открытая в XIX веке австрийским биологом и монахом Грегором Менделем:

Рис. Схема наследования цвета глаз, которую представляют себе большинство людей. В этой схеме A – условный ген «кареглазости», a – условный ген «голубоглазости». В реальности всё сложнее.

Аналогичным образом эту схему воспринимали ученые в начале XX века. В 1907 году американские исследователи Чарльз и Гертруда Давенпорт разработали модель наследования цвета глаз, в которой предположили, что карий цвет является доминантным признаком, голубой – рецессивным, а у двух голубоглазых родителей обязательно должен родиться голубоглазый ребенок.

Чаще всего этот принцип работает. Но исследователи раз за разом сталкивались с исключениями, например, когда у двух голубоглазых родителей рождался ребенок с карими глазами. Да и сам принцип деления глаз на голубые, зеленые и карие оказался слишком упрощенным: на самом деле существует множество оттенков. У некоторых людей цвет глаз не однородный, а с более темным ободком вокруг зрачка. Стало понятно, что этот признак наследуется не так просто – скорее всего, тут задействован не один ген. Впоследствии эти предположения подтвердились.

Голубые глаза с желтовато-коричневым ободком вокруг зрачка.

Как устроена радужная оболочка, и почему она бывает разного цвета?

Цвет глаз зависит от количества света, которое отражает радужная оболочка глаза, или радужка. Она представляет собой светонепроницаемую диафрагму с отверстием в центре – зрачком. Радужка нужна для того, чтобы регулировать количество света, которое поступает на сетчатку. В ней есть две группы мышц: радиальные растягивают зрачок, а круговые сжимают. А еще в радужной оболочке есть клетки-меланоциты, в которых находятся особые органеллы – меланосомы. В них содержится меланин и другие пигменты, поглощающие свет. От их количества и зависит цвет глаз.

Сколько генов отвечают за цвет глаз?

На данный момент ученым известно, что за цвет глаз отвечают несколько генов. Белки, которые кодируют эти гены, влияют на синтез, распределение и транспорт меланина.

Ведущую роль играет ген OCA2, который находится в пятнадцатой хромосоме. Он кодирует белок P, который играет ключевую роль в созревании меланосом, определяет качество и количество меланина в радужной оболочке.

Существует несколько разных вариантов гена OCA2, это явление называется полиморфизмом. Некоторые из них производят больше белка P, некоторые меньше. Существует прямая связь: чем меньше белка P, тем меньше меланина, и тем более светлыми будут глаза.

У некоторых людей возникает мутация в гене OCA2, которая препятствует синтезу белка P. Дети с такими мутациями рождаются альбиносами – у них очень светлые глаза, кожа и волосы.

В той же пятнадцатой хромосоме находится другой важный ген – HERC2. Он содержит интрон – участок ДНК, который не кодирует никаких белков, но влияет на экспрессию (активность) гена OCA2. Ученые доказали, что по крайней мере один из полиморфизмов в этом интроне снижает активность OCA2, тем самым уменьшая количество меланина в радужке и делая глаза более светлыми.

Интересный факт: когда-то все люди на Земле были кареглазыми. Лишь 6–10 тысяч лет назад произошла мутация, благодаря которой появились голубые глаза.

Некоторые другие гены также играют роль в определении цвета глаз, хотя и менее значимую: ASIP, IRF4, SLC24A4, SLC24A5, SLC45A2, TPCN2, TYR и TYRP1. Считается, что эффекты этих генов накладываются на эффекты генов OCA2 и HERC2.

Пигмент меланин бывает двух разновидностей: эумеланин имеет черный или коричневый цвет, а феомеланин – красноватый, он придает глазам ореховый или янтарный оттенок. Кроме того, существует желтый пигмент липофусцин. Если он присутствует в радужке, и при этом мало меланина, то сочетание голубого и желтого дает зеленый цвет.

Наконец, на свет глаз может влиять плотность и оттенок волокон радужке. Так, если меланина мало, то высокая плотность волокон будет давать более светлый голубой цвет, а низкая плотность – более темный синий. А если волокна сероватого цвета, то при низком содержании меланина и радужка будет иметь более серый оттенок.

Всё может измениться

Цвет глаз может меняться в результате воздействия солнечного света и выработки дополнительного меланина, правда, это происходит только у маленьких детей. Обычно изменения происходят, когда малышу 3–6 месяцев – в этом возрасте уже можно судить об окончательном цвете глаз. Например, голубые глаза могут стать зелеными или карими, а карие могут еще больше потемнеть. Небольшие изменения могут происходить вплоть до трех лет. Только не стоит ожидать, что карие глаза станут голубыми – как правило, если у малыша изначально темная радужка, она уже не станет светлее.

Зачастую наследование цвета глаз всё же подчиняется менделевским законам из школьного учебника биологии. Но, за счет влияния других генов, возможны исключения. Природа оставляет за собой право преподнести родителям сюрприз, и это замечательно: благодаря этому каждый ребенок уникален. Он такой единственный. Да и какая разница, какого цвета глаза, если это ваш любимый родной малыш, которого вы так долго ждали?

Остались вопросы?

Всю актуальную и подробную информацию вы можете получить, позвонив по телефону: +7 (499) 653-66-09 или записавшись на консультацию к врачу-консультанту.

Записаться на консультацию

Зиновьева Юлия Михайловна

Врач-генетик

Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией.

+7 (499) 653-66-09

info@reprobank.ru

Подробности

              Как распознать судороги у новорожденных и детей раннего возраста

Так что такое судороги?Судороги – непроизвольные мышечные сокращения, связанные с патологическими электрическими разрядами в головном мозге. Признаки судорожного состояния зависят от причин, которые спровоцировали реакцию. При нарушениях нервной системы данное явление сопровождаются временной потерей сознания. Перед этим непроизвольно вытягиваются ноги и руки, на время остаются парализованными мышцы лица, малыш запрокидывает голову назад и как будто бы отстраняется от внешнего мира. Припадок может вызывать подергивания конечностей, обильное слюноотделение и даже рвоту.

У новорожденных могут быть также очаговые клонические припадки, захватывающие одну половину тела или одну конечность. Иногда они протекают в виде поворотов головы, глаз, тонических отведении рук в сторону поворота головы, оперкулярных пароксизмов (гримасы, сосание, жевание, причмокивание). Двигательный компонент припадка часто сопровождается вазомоторными нарушениями в виде бледности, цианоза, покраснения лица, слюнотечения. Реже наблюдают у новорожденных судороги миоклонического типа, которые характеризуются очень быстрыми одиночными или множественными подергиваниями верхних или нижних конечностей с тенденцией к их сгибанию. Они могут проявляться также общими вздрагиваниями с последующим крупноразмашистым тремором рук. Иногда эти судороги сопровождаются вскрикиваниями, вегетативно-сосудистыми нарушениями. В легких случаях патологические движения, которые возникают при судорогах, можно ошибочно принять за спонтанные движения новорожденного и пропустить истинное начало судорожного синдрома.

У младенцев на фоне высокой температуры(выше 38 градусов) могут возникать так называемые фебрильные судороги, которые не являются симптомом поражения ЦНС.

Как могут выглядеть судороги при гипертермии у ребенка:

  • все мышцы тела напряжены;
  • малыш запрокидывает голову назад и закатывает глаза;
  • дыхание становится прерывистым;
  • возможно посинение кожного покрова;
  • взгляд сфокусирован на одной точке, нет реакции на слова.

В таком состоянии малыш может находиться до 15 минут, потом мышечные спазмы должны пройти. Чтобы ускорить реакцию, необходимо сбить температуру (дать жаропонижающее).

В медицине различают тонические и клонические судороги. Тонические проявляются как мышечное напряжение – спазм. Клонические подразумевают непроизвольные подергивания мышц, которые происходят при смене мышечного тонуса.

Хаотическим движением ног и рук характеризуются клонические судороги у детей. Во время приступа малыш не контролирует движения, подергиваться могут даже веки. Чаще всего клонические реакции возникают во сне, когда дети лежат на животе.

Одним из вариантов судорог у новорожденного ребенка может быть кратковременная остановка дыхания- апноэ, проходящая после тактильной стимуляции.

При подергиваниях мышц рук, ног, всего тела, выгибании ребенка, закатывании глаз, сжимании зубов, особенно сопровождающимися цианозом, нужно вызывать скорую помощь.

Врач анестезиолог- реаниматолог отделения реанимации новорожденных УЗ «ГОДКБ» Митюль О.П.

10/03/19

Картина мира

Не упустить момент

Черно-белое кино

В результате таких упражнений ребенок в первые месяцы жизни приобретет два важных навыка: научится фиксировать предмет и следить за ним взглядом.

0–2 месяца

imageimage

Постепенно заменяйте простые картинки на более сложные. Так малыш научится фокусировать взгляд. Среди картинок можно разместить черно-белые фотографии мамы и папы.

3 месяца

Пока еще малыш не чувствует объем предметов, поэтому часто не может схватить предмет, к которому тянется. Так происходит потому, что мир младенца пока двухмерный.

4 месяца

imageimage

5–6 месяцев

image

Все хорошо в меру

Оцените статью
Рейтинг автора
4,8
Материал подготовила
Ольга Зайцева
Педиатр, врач высшей категории, стаж более 15 лет
Детская областная клиническая больница
А как считаете Вы?
Напишите в комментариях, что вы думаете – согласны
ли со статьей или есть что добавить?
Добавить комментарий