Академик Румянцев: Расширение программы неонатального скрининга выведет педиатрию на новый уровень

Скрининг при беременности — это пренатальное исследование, включающее в себя комплекс медицинских мероприятий, направленных на выявление группы повышенного риска по развитию аномалий плода или акушерских осложнений.

Целью диагностического обследования является определение уровня физического развития ребенка и выявление различных аномалий и отклонений. Ультразвуковое исследование на ранних сроках относится к числу безопасных и действенных методов обследования беременных женщин. Оно позволяет уточнить срок беременности, спрогнозировать возможность преждевременных родов, риск развития гестоза, выявить многоплодную беременность и какие-либо опасные патологии развития будущего малыша.

По результатам скрининга при беременности в 1 триместре все пациентки делятся на 2 группы — низкого и высокого риска. Если женщина попадает во вторую группу, вероятность рождения абсолютно здорового ребенка снижается, поэтому такая ситуация требует внимательного наблюдения и дополнительных исследований.

Что включает в себя скрининг I триместра

В течение всего периода вынашивания малыша рекомендуется пройти 3 полных диагностических обследования, каждый из которых проводится в определенные сроки и для разных целей. Скрининг 1 триместра включает в себя УЗИ и биохимический анализ крови, взятый из вены. 

image

 УЗИ. Данный способ позволит определить точный срок развития малыша, оценить его телосложение, работу и симметричность расположения некоторых органов, а также количество околоплодных вод, состояние плаценты, матки матери.  Биохимический анализ крови. Позволяет определить уровень гормонов b-ХГЧ и PAPP-A. Превышение или недостаток первого гормона может говорить как о многоплодной беременности, так и о наличии серьезных патологий или пороках развития. PAPP-A вне пределов нормы указывает на хромосомные сбои, гибель плода, неправильное развитие, дефицит массы тела и другие нарушения. Учитывая все факторы в совокупности, можно избежать серьезных осложнений во втором и третьем триместрах. Одним из таких осложнений является преэклампсия и эклампсия — опасное состояние, которое развивается у 5-8 женщин из 100, угрожающее жизни не только малыша, но и матери.

Полученные в результате всех манипуляций данные помещаются в специальную программу ASTRAIA или PRISCA. Данные программные обеспечения обрабатывают информацию и с высокой точностью вычисляют вероятность наличие у малыша врожденных патологий, таких как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау; дефект нервной трубки плода и другие.

Когда делают первый скрининг

Первое обследование проводится не раньше 11 недели и не позже 14. Наилучшим временем является 12 — начало 13 недели. К этому сроку размер эмбриона составляет от 45 мм до 84 мм.

Кому необходимо пройти

Данное исследование иногда крайне необходимо. В группу риска входят женщины:

 старше 35 лет;  имеющие высокий риск выкидыша;  у которых в прошлом имелась гибель плода, выкидыш;  имеющие детей с пороками развития или хромосомными аномалиями;  состоящие с отцом будущего ребенка в кровном родстве;  злоупотребляющие алкоголем, наркотиками;  принимающие лекарственные препараты, запрещенные во время беременности.

Какие патологии помогает выявить

Пренатальный скрининг дает возможность выявить следующие болезни и отклонения:

 синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Смита-Опица, де-Ланге;  тройной набор хромосом у ребенка;  патологии зачатка центральной нервной системы;  пуповинная грыжа (омфалоцеле);  и еще порядка 240 пороков развития и генетически детерминированных заболеваний.

Как подготовиться к обследованию

Для того чтобы все диагностические процедуры прошли максимально комфортно для беременной женщины, необходима предварительная подготовка. Достаточно соблюсти несколько простых рекомендаций:

 Сдавать кровь из вены необходимо исключительно натощак.  За несколько дней до взятия анализа крови необходимо придерживаться специальной диеты. Рекомендуется убрать из рациона или сократить употребление копченых, соленых, пряных продуктов, консервов, грибов, сладостей, кофе и чая, специй, газированных напитков.  Накануне следует воздержаться от интенсивных физических нагрузок.

Как проводится УЗИ скрининг

Во время первого УЗИ скрининга при беременности осуществляется сканирование плода и околоплодных образований, стенок и придатков матки (маточных труб и яичников). В 1 триместре беременности УЗИ осуществляется как трансвагинальным методом, когда датчик вводится во влагалище, так и трансабдоминальным через переднюю брюшную стенку.  

Исследование обычно начинается с определения копчико-теменного размера плода, который должен находиться в пределах от 45 до 84 мм. Далее измеряется размер головы, ее бипариетальный диаметр, симметричность полушарий головного мозга. Также доктор проверяет наличие и размеры носовой кости у будущего младенца, измеряет лицевой угол, осматривает глазницы, размеры верхней челюстной кости, мочевого пузыря, место нахождения желудка, сердца и других органов. Далее необходимо посмотреть длинные трубчатые кости, оценить их количество и визуально сопоставить длину правой и левой ног.

Толщина воротникового пространства — еще один важный параметр, коррелирующий с хромосомными заболеваниями. Для определения этого показателя доктор, используя масштабирование, увеличивает область шеи, измеряет наибольшую толщину скопления жидкости по задней поверхности шеи под кожей. Во время проведения измерений головка ребенка должна находиться в нейтральном положении. Если она будет слишком запрокинута назад, можно получить завышенные показатели, а если подбородок сильно прижат к груди, наоборот, заниженные. Для того чтобы получить точные результаты, доктор может предложить подождать, пока ребенок сам расположится правильно, либо поспособствовать его движению посредством легких надавливаний на брюшную полость матери.

Расшифровка результатов

После проведенных измерений врач сравнивает полученные результаты УЗИ с нормативной таблицей. Для эмбриона на 11-14 неделе установлены следующие нормы параметров:

 КТР — копчико-теменной размер — расстояние от темени до копчика должно находиться в пределах 43-84 мм. Если параметры больше установленных, можно сказать, что малыш будет крупным, а если меньше — возможно, имеет место отставание в развитии.  БПР — бипариетальный размер — 17-24 мм. Говорит о симметричности развития костей черепа и головного мозга.  ТВП — толщина воротникового пространства — от 1.6 мм до 1.7 мм. Один из самых важных параметров, говорит о наличии хромосомных нарушений у плода.  ЧСС — частота сердечных сокращений — 140-160 уд/мин. Также оцениваются желудочки, предсердия и клапаны сердца.  Кость носа — 2 мм — 4.2 мм.

Биохимический анализ крови позволяет определить концентрацию специфических белков, которые вырабатываются плацентой — b-ХГЧ и PAPP-A. Для каждого срока беременности существуют определенные нормы. Так для срока 12 недель допустимые значения b- ХГЧ составляют 13,4 — 128,5 нг/мл, а PAPP-A — 0,79 — 4,76 мЕд/л.

Что может повлиять на результат

Существуют факторы, которые могут исказить результаты пренатального скрининга. К ним относятся:

 повышенный или недостаточный вес беременной;  экстракорпоральное оплодотворение;  многоплодность (двойни, тройни и т. д.);  сахарный диабет у матери;  нестабильное психическое состояние женщины.

Врачи, выполняющие первый скрининг при беременности:

Валентинова Наталья Николаевна Андреева Юлия Евгеньевна Кучерук Оксана Петровна Никитина Татьяна Николаевна Пастухова Нина Михайловна Харичкова Алевтина Михайловна Шустова Ольга Леонидовна

Стоимость

Первый скрининг при беременности
  • УЗИ органов малого таза женщины
  • УЗИ органов малого таза женщины с ЦДК и допплерометрией
  • УЗИ в I триместре беременности
  • УЗИ во II триместре беременности
  • УЗИ в III триместре беременности
  • PAPP-A Ассоциированный с беременностью плазменный белок
  • в-ХГЧ Хорионический гонадотропин человека
  • в-ХГЧ свободный
  • Visa, Mastercard
  • Лечение по ДМС
  • Оплата услуг
  • Запись на приём

Клиника Современных Технологий

Полезная информация

7 вопросов, которые задают будущие мамы про ЭХО КГ плода

12.08.2019

imageЧто такое ЭХО КГ плода? Зачем беременным проходить это исследование?

ЭХО КГ плода – эхокардиография плода – исследование сердца плода с помощью ультразвука. Цель – исключить патологии, пороки сердца плода. Большинство пациентов, проходящих это исследование, слышат от доктора – «Все в порядке! Сердце малыша без патологии». Однако в некоторых случаях врачи могут выявить отклонения в развитие сердца. В таких случаях пациентка получает рекомендации кардиологов о том, как лучше помочь малышу, как должны проходить роды, в каком учреждении и что необходимо сделать после родов.

В какие сроки беременности пройти ЭХО КГ плода?

Оптимальный срок проведения – 21-24 недели. Причем, чем больше срок беременности, тем лучше видны структуры сердца – клапаны, сосуды и т.д. Иногда гинеколог может рекомендовать осмотр сердца в более ранние сроки – с 16 по 18 неделю. Такие рекомендации получают пациентки, у которых на предыдущих исследованиях (во время 1 скрининга в 11-13 недель) были выявлены какие-либо патологии или подозрения на патологию, пациентки которых отнесли в группу высокого риска по хромосомным аномалиям. Врач ультразвуковой диагностики, который проводит скрининговые УЗИ в 1,2 и 3 триместре также всегда осматривает сердце малыша. Если во время проведения 1 и 2 скрининга никаких патологий не обнаружено, оптимальное время для ЭХО КГ плода – 23-24 недели беременности.

Какие патологии можно сердца плода можно обнаружить во время беременности? Есть ли какие то патологии, которые «не видно» на УЗИ?

Существуют различные классификации врожденных пороков сердца. Приведем пример одной из них, отражающей тактику врача после родов. Во время проведения ЭХО КГ плода могут быть выявлены врожденные пороки сердца (ВПС):

  • ВПС требующие экстренного медицинского вмешательства в первые семь дней жизни,
  • ВПС требующие планового хирургического вмешательства в течение первых 28 дней — трех месяцев жизни ребенка?
  • ВПС, требующие оперативного вмешательства до трех месяцев жизни ребенка.

Не все патологии сердца могут быть выявлены во время ЭХО КГ. Например, такой диагноз как «открытое овальное окно или ДМПП» может быть обнаружен только после родов, т.к. во время внутриутробной жизни овальное окно в норме должно оставаться открытым и закрывается только после родов, у некоторых малышей сроки закрытия от 1 месяца до 1-3 лет.

Какие рекомендации получает пациентка, у которой обнаружили ВПС (врожденная патология сердца) у плода?

Если при проведении исследования ЭХО КГ плода обнаружены отклонения в работе сердца, патологии, то пациентка направляется на консилиум в кардиологический центр. У нас в Самаре это СОККД. При подтверждении диагноза и наличии показаний к хирургическому вмешательству консилиум врачей в составе врача-акушера-гинеколога, врача — сердечно-сосудистого хирурга (врача — детского кардиолога), врача-неонатолога (врача-педиатра) составляет план лечения с указанием сроков оказания медицинского вмешательства новорожденному в кардиохирургическом отделении.

К ВПС, требующим экстренного медицинского вмешательства в первые семь дней жизни, относятся: простая транспозиция магистральных артерий; синдром гипоплазии левых отделов сердца; синдром гипоплазии правых отделов сердца; предуктальная коарктация аорты; перерыв дуги аорты; критический стеноз легочной артерии; критический стеноз клапана аорты; сложные ВПС, сопровождающиеся стенозом легочной артерии; атрезия легочной артерии; тотальный аномальный дренаж легочных вен.

К ВПС, требующим планового хирургического вмешательства в течение первых 28 дней жизни ребенка, относятся: общий артериальный ствол; коарктация аорты (внутриутробно) с признаками нарастания градиента на перешейке после рождения (оценка посредством динамического пренатального эхокардиографического контроля); умеренный стеноз клапана аорты, легочной артерии с признаками нарастания градиента давления (оценка посредством динамического пренатального эхокардиографического контроля); гемодинамически значимый открытый артериальный проток; большой дефект аорто-легочной перегородки; аномальное отхождение левой коронарной артерии от легочной артерии; гемодинамически значимый открытый артериальный проток у недоношенных.

К ВПС, требующим оперативного вмешательства до трех месяцев жизни, относятся: единственный желудочек сердца без стеноза легочной артерии; атриовентрикулярная коммуникация, полная форма без стеноза легочной артерии; атрезия трикуспидального клапана; большие дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок; тетрада Фалло; двойное отхождение сосудов от правого (левого) желудочка.

Какие параметры сердца оценивает врач во время процедуры ЭХО КГ плода?

Врач, специалист УЗДГ оценивает следующие параметры – размеры сердца плода (в норме — 1/3 площади поперечного сечения грудной клетки), его положение в грудной клетке (в норме — слева), расположение соседних внутренних органов (желудка, легких, диафрагмы, аорты). Врач оценивает 2 основных «среза» 4-х камерный срез сердца и «срез через 3 сосуда и трахею», также дополнительные срезы – «через дугу аорты», срезы через правые и левые выходные тракты, бикавальный срез, 5-камерный срез. Врач измеряет частоту сердечных сокращений плода (в норме 120-180 ударов минуту, в среднем 130 – 160 ударов), оценивает ритм.

Во время ЭХО КГ плода могут быть выявлены индивидуальные особенности или этапы развития сердца плода, не являющиеся патологией, но требующие контрольного обследования в динамике (через 2-3 недели, в некоторых случаях – в 35-36 недель). Например, ГЭФ (гиперэхогенный фокус в сердце плода) – в изолированном виде не является патологией. К таким особенностям также относятся мелкие, гемодинамически незначимые ДМЖП (дефекты межжелудочковой перегородки), в большинстве случаев они могут «закрываться» в поздних сроках беременности или после родов. Также не являются патологией, но требуют контроля такие особенности, как овальное окно небольших размеров, незначительная асимметрия желудочков или предсердий, незначительное отклонение оси сердца и т.д.

Как подготовиться к ЭХО КГ плода?

Никакой особенной подготовки не требуется. Исследование проводится с помощью «наружнего» датчика, «через живот». На малых сроках в редких случаях (в сроках 1 скринига и 16-18 недель) для лучшей визуализации используют «вагинальный» датчик. Пациентке наносят гель на живот и осматривают сердце плода, измеряют частоту сердечных сокращений. На эту процедуру лучше запланировать 30-40 минут. В удачных случаях, когда плод лежит «хорошо, удобно», опытный специалист может оценить все параметры и рассмотреть все «срезы» сердца за совсем небольшой промежуток времени – за несколько минут.

Могут ли во время ЭХО КГ плода присутствовать родственники?

В нашем центре мы очень рады, когда пациентки приходят на исследования вместе с «группой поддержки», с мужем, мамой и др. Будущая мама, чувствуя поддержку близких, меньше волнуется, и будущему папе приятно послушать сердцебиение малыша. Во время исследования сердца плода врач также может оценить и другие параметры – положение плода (головное, ягодичное или поперечное), расположение плаценты, количество вод и др.

В нашем центре процедуру ЭХО КГ плода проводят опытные врачи УЗДГ, со стажем работы более 10 лет. Наши специалисты имеют опыт выявления различных патологии сердца плода, проводят не менее 300 исследований сердец плода в месяц. Врачи регулярно повышают свою квалификацию, проходят обучения у ведущих специалистов — в Москве, Санкт-Петербурге, зарубежом. Врачи нашего центра систематизируют свой опыт и знания и совмещают свою работу с преподаванием в самарских ВУЗах.

Возврат к списку публикаций

Стоимость
Расчет риска хромосомных аномалий плода с использованием программного модуля Астрайя (Astraia) 1470 >”>от 1103 >>
Пренатальный скрининг трисомий 1 триместра по международной системе Астрайя (Astraia) (FMF) 3840 >”>от 2880 >>
Врачи О враче Запись Знахарева Марина Михайловна врач акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики, ведущий специалист клиники Клиника на Озерковской О враче Запись Сучалко Марина Олеговна врач акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики Клиника на Новослободской

Скрыть спецпредложения Показать спецпредложения

  • Скидки для друзей из социальных сетей! Для жителей районов Савеловский, Беговой, Аэропорт, Хорошевский 1

    УЗИ плода

    2

    УЗИ плода

    3

    УЗИ плода

    Что показывает УЗИ-скрининг

    Сканирование посредством ультразвука — это высокоинформативный, неинвазивный и безопасный способ получения данных о здоровье будущей матери и плода. Метод основан на анализе различий отражения ультразвуковых волн от структур неодинаковой плотности.

    Цель УЗ-обследования — оценка состояния женщины и ее будущего ребенка, а также выявление возможных отклонений от нормы для принятия необходимых мер (УЗИ на патологию плода).

    Ультразвуковая диагностика позволяет подтвердить факт беременности, получить данные о формировании плода, строении матки и придатков, а также о состоянии плаценты, пуповины, околоплодных вод. От результатов УЗИ во многом зависит тактика ведения беременности и подготовки к родам, а также выбор способа родоразрешения.

    После подтверждения факта беременности все последующие УЗИ проводятся по графику, составленному лечащим врачом-гинекологом.

    Поводом для внепланового УЗИ на ранних сроках беременности могут стать следующие причины:

    • несоответствие размеров матки нормам для текущего срока беременности;
    • наличие у женщины кровянистых выделений (единичных или частых);
    • боли и неприятные ощущения внизу живота;
    • подозрение на «замершую» беременность, внематочную беременность и иные патологии ранней беременности;
    • возраст одного или обоих будущих родителей, превышающий 35 лет.

    1

    УЗИ плода

    2

    УЗИ плода

    3

    УЗИ плода

    Сроки проведения УЗИ плода

    На каких сроках (триместрах) беременности делают УЗИ — один из основных вопросов, интересующих будущих родителей.

    Согласно приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации №457 от 28 декабря 2000 года, в обязательное обследование беременных женщин наряду с проведением биохимического скрининга (анализ крови на содержание специфических белков) входит УЗИ, которое проводится на сроке 11-13 недель, а также 2 морфологических УЗИ во втором и третьем триместрах. Всего за период беременности проводится трехкратное скрининговое УЗ-обследование.

    Плановые УЗИ плода по неделям беременности делают в следующие сроки:

    • скрининг 1 триместра — в 11-13 недель;
    • скрининг 2 триместра — в 20-24 недель;
    • скрининг 3 триместра — в 32-34 недели.

    Дополнительные (внеплановые) УЗ-исследования могут проводиться по рекомендации врача на любом сроке беременности. Это не должно пугать пациентку, поскольку УЗИ не оказывает вредной нагрузки на организм. Повторные процедуры могут назначаться для уточнения диагноза либо, при обнаружении той или иной патологии беременности, для принятия необходимых мер по улучшению состояния здоровья женщины и плода.

    Первое УЗИ плода помогает установить точный срок беременности, получить данные о размере и количестве эмбрионов, услышать сердцебиение плода, оценить степень его развития, обнаружить возможные отклонения.

    Частота сердечных сокращений, формирование носовой кости, толщина воротниковой области и копчико-теменной размер (КТР) — крайне важные параметры, по которым судят о формировании плода. Существенные отклонения от норм вкупе с соответствующими результатами лабораторных анализов будут указывать на наличие патологии беременности.

    Важно! Расшифровкой скрининга должен заниматься профессионал. Только так вы можете быть уверены, что никакая патология беременности не осталась незамеченной. Попытки самостоятельно оценить результаты УЗИ не дадут объективной картины происходящего и лишь добавят тревог в и без того эмоционально сложный для будущих родителей период.

    На втором УЗИ при беременности врач-гинеколог проверяет, соответствуют ли размеры плода текущему этапу беременности. Оцениваются длина конечностей ребенка, размеры его головы, внутренних органов, объемы груди и живота и т.д. Не менее важно в этот период проследить, нормально ли развиваются внутренние органы, позвоночник, сердечно-сосудистая система.

    Также во время УЗИ-скрининга 2 триместра оценивается состояние стенок и шейки матки, придатков, расположение, толщина и структура плаценты, число сосудов в пуповине.

    1

    УЗИ плода

    2

    УЗИ плода

    3

    УЗИ плода

    Третье УЗИ плода — ключевое. На этом этапе врач тщательно анализирует соответствие анатомического и функционального состояния плода нормам скрининга для данного периода беременности. Чрезвычайно важным является выявление поздних пороков развития.

    Если результаты скрининга 3 триместра показывают некоторую задержку в развитии плода, пациентке назначается дополнительная диагностика (оценка кровотока в сосудах матки, эмбриона и пуповины). Также доктор анализирует состояния системы «матка-плацента-плод». Пристальное внимание при этом уделяется плаценте — зоне ее прикрепления, степени зрелости и толщине.

    Определение пола ребенка при третьем плановом скрининге по точности достигает 90%.

    Более подробную информацию опренатальных скринингах вы можете прочитать здесь.

    Внеплановые УЗИ при беременности проводятся, если:

    • пациентка испытывает боли внизу живота;
    • перенесла инфекционное заболевание;
    • не ощущает шевеления плода после 20-й недели;
    • имеет кровянистые и иные выделения;
    • началась преждевременная родовая деятельность;
    • появились схватки на сроке 36-40 недель;
    • имеются другие осложнения беременности.

    Протокол УЗИ при беременности

    Расшифровка ультразвуковой диагностики при беременности выявляет параметры развития плода в утробе матери на разных сроках. Показатели УЗИ по неделям беременности включают в себя следующие данные:

    • HC – окружность головы ребенка;
    • FL – длина кости бедра;
    • BPD – размер между висками (бипариетальный диаметр);
    • СRL – длина эмбриона от темени до копчика (этот параметр дает возможность определить по УЗИ срок беременности).

    При расшифровке УЗИ по неделям беременности можно выявить следующие пороки развития плода:

    • грыжа спинного мозга, которая угрожает нормальному развитию спинного и головного мозга;
    • порок сердца;
    • скопление спинномозговой жидкости в черепе;
    • отсутствие головного мозга (этот порок может привести к прекращению беременности);
    • сращивание двенадцатиперстной кишки;
    • задержка умственного развития ребенка (Синдром Дауна).

    1

    Снимок плода на 11 неделе

    2

    Снимок плода на 27 неделе

    3

    Снимок плода на 28 неделе

    Виды УЗИ плода

    Привычный всем снимок УЗИ — черно-белое плоское изображение с понятными только специалисту пятнами и точками, — это результат УЗ-исследования, проводимого в двух измерениях: по ширине и высоте (2D УЗИ). Таким аппаратом сегодня оснащена практически каждая женская консультация.

    Трехмерное УЗИ плода или 3Д УЗИ при беременности — более информативный и современный метод диагностики, дающий высококачественное изображение плода в объеме и цвете. Снимок, получающийся при 3D УЗИ, представляет собой практически фото плода, на котором можно разглядеть черты лица ребенка и даже его мимику.

    Услугу трехмерного УЗИ предлагают сегодня многие платные медицинские центры. При выборе клиники следует обращать внимание на квалификацию доктора, ведь грамотная интерпретация результатов– важнейший этап скрининга. В «МедикСити» УЗ-диагностикой занимаются только высококлассные специалисты с большим практическим опытом.

    4Д УЗИ при беременности по качеству изображения схоже с трехмерным. Однако здесь при получении информации подключается еще один фактор — реальное время. В процессе исследования можно не только рассмотреть плод в подробностях и отследить его движения, но и записать увиденное на диск или другой носитель. То есть, у родителей будет не просто снимок, а видеозапись с малышом еще до его рождения.

    Пациентки «МедикСити» могут пройти обычное, трехмерное и 4D УЗИ в нашей клинике — по предварительной записи, в удобное время, без очередей.

    1

    3D-УЗИ при беременности

    2

    3D-УЗИ при беременности

    3

    3D-УЗИ при беременности

    Беременность — особенное время в жизни женщины, полное как радостных ожиданий, так и тревог. Без сомнения обращайтесь за помощью к специалистам — наши высокопрофессиональные врачи помогут вам в решении всех медицинских вопросов!

    Узнать стоимость УЗИ при беременности и записаться на процедуру вы можете по телефону: +7 (495) 604-12-12.

У людей, решивших воспользоваться услугами банка половых клеток, обычно возникает множество вопросов и переживаний. Часто пара беспокоится о том, что донор может оказаться носителем серьезных наследственных болезней. Например, многие слышали, что есть такая тяжелая болезнь, как спинальная мышечная атрофия. Поговорим о том, что это за патология, и как в Репробанке выявляют кандидатов в доноры, являющихся ее носителями.

Спинальная мышечная атрофиия 1 типа, или младенческая форма СМА (англ. SMA), или болезнь Верднига-Гоффмана – тяжелое наследственное заболевание, которое проявляется в нарушении работы мышц, дыхания, глотания.

Заболевание развивается из-за дефекта в гене SMN1, который находится в длинном плече пятой хромосомы. В нём возникает делеция – выпадение участка генетического материала, которая приводит к некорректной работе гена и отсутствию выработки белка, отвечающего за поддержание двигательных нейронов, являющихся нервными клетками головного и спинного мозга, отвечающими за управление движением мышц.

Спинальная мышечная атрофия 1 типа наследуется аутосомно-рецессивно. То есть для того, чтобы родился больной ребенок, он должен получить генетический дефект сразу в двух копиях гена SMN 1, расположенных на сестринских хроматидах, пришедших от обоих родителей.

Если это происходит, то в организме не синтезируется белок SMN, необходимый для нормальной работы двигательных нейронов (нервных клеток), из-за чего возникают мышечные расстройства.

Внимательный читатель тут задаст вопрос: коль скоро существует первый тип спинальной мышечной атрофии, то должен быть второй и т. д.? Действительно, всего существует пять типов заболевания. Они различаются по характеру генетических нарушений, времени возникновения и тяжести симптомов. Первый тип самый распространенный и один из самых тяжелых.

Частота носительства дефектных генов оценивается, по разным данным, от 1:38 до 1:70. Иными словами, каждый 38–70-й человек имеет одну дефектную копию гена SMN1, на одной из дочерних хроматид, но сам при этом здоров. Если два таких человека решат завести ребенка, вероятность того, что малыш получит оба дефектных гена и родится больным, составляет 25%. Но, как считается, такая тяжелая патология нередко приводит к прерыванию беременности на ранних сроках, поэтому распространенность заболевания не так высока, как должна бы получиться по расчетам: в реальности она составляет 1 случай на 11 000 новорожденных.

image

Как проявляется младенческая форма СМА?

Симптомы спинальной мышечной атрофии возникают с рождения либо до 6 месяцев. У таких детей отмечается гипотония – сильное ослабление мышечного тонуса, особенно в ручках и ножках. Из-за поражения нервных клеток их мышцы ослаблены, поэтому у таких малышей не формируются основные навыки: они не могут держать головку, сидеть, ползать, стоять. У них нарушено дыхание и глотание, утеряна способность самостоятельно принимать пищу, и их приходится кормить через зонд. Такие дети нуждаются в специальном уходе с участием команды врачей-специалистов.

При этом когнитивные (познавательные) способности больного ребенка обычно не нарушены.

Для выявления болезни Верднига-Гоффмана проводят электромиографию (регистрацию электрических импульсов в мышцах), биопсию мышц (получают небольшой образец мышечной ткани и исследуют под микроскопом). Самый точный метод диагностики – исследование структуры ДНК (для анализа берут кровь).

Каков прогноз? Существует ли эффективное лечение?

Прогноз при спинальной мышечной атрофии неблагоприятный. Большинство детей, родившихся с этим заболеванием, не доживает до 2 лет. Средняя продолжительность жизни составляет 1 год.

Лечения, направленного на причину заболевания, на данный момент не существует, хотя предпринимаются попытки его создать. Большинство детей получают лишь соответствующий уход и симптоматическую терапию. Симптомы постепенно нарастают, и ребенок погибает, как правило, от дыхательной недостаточности.

Какие меры принимаются в Репробанке?

Репробанк тщательно проверяет всех доноров половых клеток:

  • С 2017 года у нас проводится полноэкзомное секвенирование ДНК для доноров спермы, которые помогают выявить бессимптомное носительство большого количества генетических заболеваний.
  • К концу 2020 года планируется запустить расширенное генетическое обследование для всех доноров яйцеклеток.
  • Каждый кандидат посещает клинического генетика. Специалист оценивает не только результаты генетических анализов, но и семейный анамнез, родословную.
  • Мы обследуем каждого донора на бессимптомное носительство мутации СМА, и, если он является носителем, то не допускается до донорской программы.

Пользуясь услугами Репробанка, вы максимально снижаете риски передачи наследственных заболеваний от доноров репродуктивных клеток.

Существуют некоторые причины для остаточного риска рождения ребенка с заболеванием, но они крайне малы:

  • Мы используем самые современные методики тестирования, тем не менее, даже они имеют ряд ограничений.
  • Иногда мутация возникает случайным образом уже у эмбриона – заранее это предсказать невозможно.
  • Второй родитель может оказаться носителем другой (точковой) мутации в гене SMN1.

Все эти ситуации встречаются достаточно редко. Для того чтобы дополнительно снизить риски, мы рекомендуем провести генетический анализ на данную патологию второму родителю.

Записаться на консультацию

image

Зиновьева Юлия Михайловна Врач-генетик Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией. +7 (499) 653-66-09 info@reprobank.ru

Оцените статью
Рейтинг автора
4,8
Материал подготовила
Ольга Зайцева
Педиатр, врач высшей категории, стаж более 15 лет
Детская областная клиническая больница
А как считаете Вы?
Напишите в комментариях, что вы думаете – согласны
ли со статьей или есть что добавить?
Добавить комментарий