Применение ботулинического токсина типа А в лечении детей с детским церебральным параличом (ДЦП)

ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ РОДИТЕЛЕЙ

Ботулинотерапия – это единственный эффективный и безопасный метод коррекции высокого тонуса мышц у больных ДЦП.

С момента открытия в 80-е годы ХХ столетия накоплен грандиозный опыт применения ботулинического токсина типа А – БТА (Диспорт) в нейропедиатрии: более 1 000 научных исследований и публикаций, основанных на результатах 45000 инъекционный сессий. Итоги лечения около 10 000 детей с ДЦП показали высокую эффективность использования препаратов ботулинического токсина типа А (БТА) в нейрореабилитациии и, самое главное, самый высокий уровень безопасности для жизни и здоровья детей, безопасность класса А.

Что такое ботулинотерапия? Чем она может помочь ребёнку с ДЦП?

Ботолинотерапия – это метод лечения различных заболеваний с использованием препаратов ботулинического токсина. В нейропедиатрии ботулотоксин используют для нормализации повышенного тонуса мышц и снижения выраженности слюнотечения преимущественно у больных ДЦП.

Ботулинический токсин вырабатывает бактерия Clostridium botulinum, различные виды которой синтезируют несколько типов нейротоксинов. Наиболее изучены и используются в клинической практике два типа – А и В.

Ботулинический токсин типа А (Диспорт), применяют в нейропедиатрии. Он блокирует передачу импульса от нервного волокна к мышце. Это уменьшает сокращение мышц и приводит к обратимому снижению мышечного тонуса.

Так же при введении в слюнную железу ботулинический токсин типа А уменьшает интенсивность образования слюны. Данный механизм действия БТА используют для коррекции повышенного слюнотечения у детей и взрослых, страдающих хроническими неврологическими заболеваниями.

Как проходит процедура инъекции ботулинического токсина и к чему нужно быть готовыми?

Введение препарата производят непосредственно в мышцу, мышечный тонус которой планируют уменьшить. Поэтому продолжительность процедуры зависит от количества мышц, в которые врач будет вводить препарат, их называют мышцы-мишени. Количество мышц определяют накануне по результатам подробного исследования состояния двигательной сферы ребёнка.

Для коррекции повышенного слюнотечения препараты ботулинического токсина вводят непосредственно в слюнные железы (2 или 4).

Введение препарата предпочтительно проводить в условиях медицинского учреждения, соблюдая правила асептики и антисептики.

Вводить БТА может только врач, получивший специальный сертификат. Вы имеете право потребовать у специалиста продемонстрировать Вам его.

Есть несколько техник по введению БТА в мышцу: в одну, две или более точек. Существует мнение, что большое количество точек обусловливает лучшее распространение препарата в мышце, обеспечивая более быстрое наступление эффекта. Однозначно наукой это не доказано.

Инъекцию чаще проводят, используя инсулиновый шприц с тонкой иголочкой.

Насколько болезненны уколы препаратов ботулинического токсина?

Пациенты описываю ощущения, как неприятное покалывание, лёгкое жжение в месте инъекции. К сожалению, дети могут реагировать достаточно бурно на процедуру.  Во-первых, это связано с изначальным страхом перед уколами. Попав в процедурный кабинет и увидев шприц, ребёнок уже настраивается на болезненную процедуру. Во-вторых, чаще всего уколов несколько. В-третьих, ребёнка для точности инъекции зачастую приходится держать, а это вызывает дополнительное беспокойство и негативную реакцию. Сам укол не столь болезненный, но раз начав плакать, особенно в такой обстановке, ребёнку уже сложно остановиться.

У детей возможно применение местных обезболивающих кремов для уменьшения болевой чувствительности в месте инъекции. Специалисты в Европе и Северной Америке активно используют масочный наркоз и/или назначают лёгкие медикаментозные успокоительные средства. Это облегчает процедуру введения БТА в мышцы и препятствует формированию у ребёнка негативного отношения к лечению. В отечественной практике такой подход не столь популярен.

Несколько дней после инъекции не рекомендуется греть места уколов: не принимать ванну, отказаться от физиотерапевтических тепловых процедур и т.д.

Как проявляется эффект ботулинического токсина? Чего следует ожидать?

В первую очередь, под действием БТА становится заметным, что инъецированные мышцы становятся более растяжимыми, мягкими. Конечности с большей лёгкостью поддаются пассивным движениям, которые ранее из-за спастики были затруднены, а иногда и вовсе невозможны. Уменьшается, а зачастую и исчезает вовсе,  болезненность, которая до этого сопровождала процесс растяжения мышц, ношение туторов и занятия ЛФК.

Не стоит сразу ожидать на этом фоне улучшения походки и стремительного формирования двигательных навыков. Иногда Вы можете наблюдать ложное ухудшение. Это связано с тем, что при расслаблении мышц, сложившийся ранее неправильный стереотип движения ломается, а новый – ещё не успел сформироваться. Поэтому так важно активно заниматься кинезиотерапией после введения БТА.

После введения БТА в слюнные железы признаки уменьшения степени слюнотечения начинают проявляться в течение 2-3 недель, достигая максимума эффекта через 1-1,5 месяца.

Как долго будет длиться эффект от введения ботулинического токсина?

Действие лекарства проявляется не сразу, это занимает несколько дней. В среднем эффект становится заметен через 5-7 дней, однако Вы можете заметить положительные сдвиги уже через несколько часов после инъекции. Действие БТА нарастает в течение 3-4 недель, после чего остаётся стабильным в среднем 3-4 месяца. Зачастую у детей эффект может длиться значительно дольше: от 6 месяца до 1 года.

Как часто следует вводить ботулинический токсин? От чего это зависит?

БТА следует вводить, когда закончиться действие предыдущей инъекции, но не чаще, чем 1 раз в 3-4 месяца.

Как подготовить ребёнка к инъекции ботулинического токсина?

В первую очередь хотим обратить Ваше внимание, что проводить инъекцию БТА возможно только при полностью удовлетворительном самочувствии Вашего ребёнка. Поэтому будьте внимательны к ребёнку, и при возникновении подозрения на простуду или другие заболевания обязательно сообщите об этом Вашему врачу. Возможно, дату инъекции придется перенести.

Как психологически подготовить ребёнка к предстоящей процедуре зависит от самого ребёнка. В большинстве случаев психологи советуют, чтобы ребёнок именно от Вас, узнал, что завтра ему “сделают укол”. Старайтесь акцентировать его внимание на том, что после этого он станет лучше владеть своей рукой или ногой, уменьшаться болезненные ощущения. Во время процедуры постарайтесь сами сохранять спокойствие, подбодрить, поддержать ребёнка. Отвлеките его внимание от переживаний после процедуры, приготовьте какое-нибудь вознаграждение. Сделайте этот день праздником для ребёнка, несмотря на обстоятельства, подарите ему что-нибудь давно ожидаемое.

Каковы побочные эффекты препаратов ботулинического токсина?

Побочные эффекты БТА следует делить на локальные, или местные, и генерализованные (затрагивающие весь организм).

Часть местных реакций на укол БТА обусловлена введением препарата в мышцу. Вы могли не раз встречаться с этими побочными эффектами после банальных внутримышечных инъекций: болезненность, локальное кровоизлияние (синяк) и припухлость области укола. Они встречаются достаточно часто (до 30% случаев), но не сказываются отрицательным образом на здоровье ребёнка и в течение  1-2 дней сами-собою проходят.

К местным реакциям на введение БТА так же относят возможную повышенную слабость мышцы, в которую вводили препарат. Частота составляет 4% случаев. Данный эффект может длиться от 1 дня до 2 месяцев.  В некоторых случаях БТА может проникать в соседние мышцы и это иногда проявляется изменениями походки: дети могут спотыкаться, иногда даже падать. Если ситуация с походкой не меняется в положительную сторону в кратчайшее время, то специалисты, возможно, не будут делать повторную инъекцию или выберут другую схему для введения.

К общим побочным эффектам относят:

Эффект Количество инъекций, повлекших за собой побочные эффекты
Слабость в нескольких группах мышц 0,43%
0,21%
Нарушения глотания 0,22%
Нарушения речи 0,14%
Нарушения мочеиспускания 0,22%
Боль 0,22%
Повышенная потливость 0,07%
Нарушения сна 0,07%
Повышенное слюнотечение 0,07%
Гриппоподобный синдром 0,07%

В таблице мы представили данные одного из широкомасштабных исследований. Специалисты проанализировали 1382 сеанса инъекций БТА, которые проводились 358 детям с ДЦП на протяжении 13 лет.

Мифы о ботулинотерапии

“Ботулотоксин – это яд. Он отравляет организм и опасен для жизни ребёнка, а иногда может даже привести к смерти”.

Конечно, утверждение, что ботулинический токсин – это сильнодействующий яд, полностью соответствует действительности. Но в медицинских целях никогда не применяют чистый ботулинический токсин. Отравить этим лекарством ребёнка невозможно.

“Ботулинический токсин “сажает” почки и иммунитет”.

Исследования, направленные на выявление побочных эффектов БТА не показали влияния препаратов БТА на функцию почек и иммунной системы. Пациенты с ДЦП склонны к частым простудным заболеваниям, а так же воспалительным заболеваниям органов моче-выделительной системы. Эти дети относятся к группе часто болеющих детей, и частота возникновения перечисленных заболеваний после проведения инъекции БТА не отличается при сравнении с теми детьми, кого не лечили БТА.

Токсического же воздействия на до этого здоровые почки, приведшего к тяжёлому нарушению функции почек, так называемая почечная недостаточность, на фоне  применения БТА в мировой и отечественной практике отмечено не было. И если среди Ваших знакомых или пациентов Вашего врача были такие случаи, то причиной не является введение БТА.

“Введение БТА отрицательно влияет на состояние самой мышцы. Она может атрофироваться и перестать работать вовсе”.

Во-первых, хотим акцентировать Ваше внимание на том, что процесс атрофии в мышцах свойственен пациентам с ДЦП. Это происходит из-за нарушения проведения импульсов к мышце по нервам, нарушения кровообращения, (и конечно) но в большей степени – из-за отсутствия возможности нормального движения. С течением времени мышцы истончаются, теряют свою эластичность и мышечную силу. В более старшем возрасте это явление, к сожалению, может стать необратимым.

Под действием БТА ребёнку становятся доступны движения в гораздо большем объёме, чем до введения препарата, дети начинают активнее двигаться. Это значительно снижает вероятность развития мышечной атрофии.

Почему эффект от введения БТА в мышцу проходит через какое-то время?

Этот вопрос до сих пор остается открытым. Ранее считалось, что с течением времени от нерва прорастают новые окончания, которые начинают передавать сигнал мышце. Но последние исследования говорят нам о том, что это не единственный механизм, приводящий к возобновлению мышечной спастичности.

Носко А.С., к.м.н., врач-невролог.

image Прием ведёт:

Носко Анастасия Сергеевна

Кандидат медицинских наук

 

Cпециализация:

  • Неврология;
  • Ботулинотерапия.

С 2006 года активно применяет в своей практике препараты для проведения ботулинотерапии для коррекции повышения тонуса мышц у пациентов с ДЦП, последствиями инсультов, травм и нейроинфекций, спастической кривошеей, дистониями различного генеза. В процессе стажировки в Великобритании овладела уникальной методикой проведения инъекций под контролем УЗИ.

Образование:

  • ММА им. И.М.Сеченова по специальности “Лечебное дело”;
  • Клиническая ординатура по неврологии на кафедре “Неврология детского возраста” РМАПО (Москва);
  • Защита кандидатской диссертации в 2007 году.

Курсы повышения квалификации:

  • Специализация по клинической ЭЭГ (Школа клинической электроэнцефалографии и нейрофизиологии им. Л.А. Новиковой) и УЗ диагностике в педиатрии (РМАПО).

Достижения:

  • В 2011 году получила стипендию, учреждённую фондом Princess Diana Trust, для обучения в Великобритании молодых учёных, и прошла стажировку по контракту Clinical Fellow в Great Ormond Street Hospital (London): отделение неврологической инвалидности и ботулинотерапии им. Вулфсона и нейро-мышечного центра им. Дубовитца;
  • Член Европейского общества детский неврологов.

Опыт работы:

  • Сотрудник кафедры Неврологии детского возраста РМАПО, где ведёт преподавательскую и научную деятельность;
  • В период с 2006 по 2011 гг. – руководитель психо-неврологическим отделением Российского реабилитационного центра “Детство”, специализирующимсся на диагностике и реабилитации детей с такими заболеваниями, как ДЦП, последствия травм ЦНС, нейроинфекций,  инсультов, нейро-мышечные заболевания, пороки развития ЦНС, синдром Дауна и нарушения ментального развития различного генеза.

Наверх

Доброго времени суток, уважаемые читатели. Сегодня мы поговорим о том, что собой представляет, ДЦП у новорожденных, симптомы данного заболевания. Выясним, когда можно выявить болезнь, каковы причины данного состояния и методы лечения, а также возможные последствия.

Классификация

image Малыш с ДЦП

Распределение на отдельные формы заболевания связанны с характером и распространенностью двигательных нарушений, а именно:

  • спастичность — присутствует гипертонус мышц;
  • атетоз – регулярные непроизвольные движения;
  • атаксия — отсутствие равновесия, вследствие чего наблюдаются частые падения;
  • ригидность — плотность мышц, напряженность, оказание сопротивления движениям пассивного характера;
  • дрожание конечностей и тремор.

Основываясь на локализации патологии, выделяют такие формы:

  • моноплегическая — заболевание проявляется лишь в одной конечности;
  • гемиплегическая — поражение наблюдается у одной стороны тела, включая конечности;
  • диплегическая — заболевание проявляется нарушением в обеих нижних или верхних конечностях;
  • квадриплегическая — все конечности, как верхние, так и нижние, поражаются частично или полностью.

Также различают следующие виды данного недуга.

  1. Спастическая диплегия. Наблюдается в 40% всех случаев. Поражается часть головного мозга, отвечающая за движение конечностей. У ребенка наблюдается паралич ног.
  2. Двойная гемиплегия. Наитяжелейший вид ДЦП. Наблюдается поражение полушарий мозга, что вызывает ригидность мышечной системы. Такой малыш не сможет самостоятельно стоять, держать голову, сидеть или адекватно передвигаться.
  3. Гемипаретическая форма. Болезнь затрагивает только одно полушарие мозга. Характерен парез конечностей только на одной стороне тела.
  4. Гиперкинетическая форма. Наблюдаются непроизвольные движения из-за поражения подкорковых структур.
  5. Атонически-астатическая форма. Развивается, если поражен мозжечок. Характерна атония мышц, нарушение координации движений.

Причины

Травмирование в период родов или в послеродовое время часто становится причиной ДЦП

Рассматривая факторы, влияющие на развитие патологии, выделяют три основных группы:

  • нарушения во время вынашивания;
  • травмирование в период родовой деятельности;
  • отклонения после родов.

Причины ДЦП у новорожденных могут быть представлены следующими вариантами:

  • тяжелый конфликт из-за разных резусов у плода и матери;
  • занесение инфекции в организм малыша с околоплодными водами;
  • кислородное голодание плода вследствие фетоплацентарной недостаточности;
  • наследственные патологии, генетические мутации;
  • травмирование малыша на этапе родов (стремительный процесс, узкий таз женщины, неправильное расположение плода);
  • отслойка плаценты или обвитие пуповиной шеи рождающегося малыша, что вызывает асфиксию;
  • травмирование головы новорожденного после появления на свет;
  • сильное отравление организма появившегося на свет малыша токсинами или медикаментами;
  • поражение организма ребенка инфекцией (в послеродовое время).

Симптомы

Как определить ДЦП у новорожденных? Нужно понаблюдать за ребенком, чтобы выявить характерные признаки заболевания.

  1. Наличие двух и более факторов риска.
  2. Выявление нарушений в развитии.
  3. Патологический процесс в тонусе мышц.
  4. Отсутствие своевременного психоэмоционального развития.
  5. Ассимметрия тела ребенка, его движений.
  6. Различная толщина конечностей.
  7. Движение насильственного характера. Являются непроизвольными. Могут быть быстрыми резкими подергиваниями или наоборот волнообразными и медленными. В присутствии стрессовых ситуаций усиливаются, при покое – снижаются, пока вовсе не затихают.
  8. Постоянное беспокойное состояние малыша.
  9. Нарушение сна.
  10. Судорожный синдром, которому характерно вздрагивание, тремор.
  11. Синюшность кожи, возможна мраморность.
  12. Избыточная потливость.
  13. Формирование косоглазия, характерна асимметрия зрачков.
  14. Ребенок может регулярно издавать звуки поперхивания.

Необходимо помнить о том, что вышеизложенные признаки не всегда могут свидетельствовать именно о ДЦП. Существует и ряд других патологий, со схожей клинической картиной. К тому же, следует учитывать индивидуальные особенности малыша.

Предлагаю вашему вниманию признаки ДЦП у новорожденного ребенка, фото заболевания:

Новорожденный с ДЦП Проявления детского церебрального паралича у новорожденного

Диагностика

В особых случаях ребенку могут назначать МРТ для правильной постановки диагноза

Родители должны понимать, какое значение имеет диагностика, поставленная на ранней стадии заболевания. Именно поэтому необходимо, чтоб новорожденного обследовали еще в роддоме. Особенно нужно настоять на данной проверке, если вы знаете, что карапуз относится к группе риска:

  • детки, родившиеся с малым весом;
  • недоношенные малыши;
  • наличие пороков в развитии врожденного характера, даже минимальных;
  • тяжелая форма желтушки новорожденных;
  • если имел место риск инфицирования от матери в период вынашивания;
  • малыш с искусственной вентиляцией легких;
  • если применялось особое приспособление для ускорения извлечения ребенка из матери, например, акушерские щипцы;
  • оценка по шкале Апгар — 5 баллов не больше.

Доктор внимательно осмотрит малыша, проверит тонус его мышц, убедиться в наличии рефлексов соответствующих возрасту. Если у специалиста возникнут какие-то подозрения, будет назначено дополнительное обследование:

  • ультразвуковое исследование головного мозга;
  • электроэнцефалография, в частности, если имеют место судороги;
  • МРТ и КТ по показаниям.

По результатам исследований врач способен поставить диагноз энцефалопатия. Данное заболевание и будет первичным симптомом, указывающий на начинающееся ДЦП.

В каком возрасте можно выявить недуг

Уже с первого месяца можно заметить характерные признаки при их серьезном проявлении

  1. У карапуза с первых дней жизни может быть детский церебральный паралич. Однако, характерные симптомы редко заметны. А все потому, что новорожденные детки большую часть суток спят. Поэтому патология диагностируется только при серьезных проявлениях.
  2. У малыша четырех месяцев должно пропасть несколько врожденных рефлексов. Их сохранение может указывать на ДЦП.
  3. Если после полугодовалого возраста малыш сидит несимметрично, часто возбужден или наоборот вялый — явный признак патологии.
  4. У деток старше года могут начаться непроизвольные движения, что будет свидетельствовать о вероятном ДЦП.

Как правило, в годовалом возрасте уже точно удается диагностировать заболевание.

Возможные осложнения

У ребенка в будущем могут наблюдаться серьезные искривления

К факторам, которые могут повлиять на развитие последствий, относят:

  • неправильны способ передвижения;
  • отсутствие регулярного общения с другими детьми;
  • привыкание к неправильным позам;
  • педагогическая запущенность.

Если родители не будут уделять особое внимание всестороннему развитию своего карапуза, то могут возникнуть осложнения.А именно:

  • психологические и социальные проблемы из-за отсутствия общения;
  • нарушение речи;
  • вывих суставов;
  • контрактуры;
  • деформация стопы;
  • серьезное искривление, которое может наблюдаться в грудной клетке или позвоночнике, искажение тазовой кости впоследствии неправильной позы.

Лечение

Проведение гимнастических упражнений — важная составляющая для нормального развития К сожалению, заболевание не поддается полному исцелению. Однако, в силах родителей сделать все, чтоб максимально облегчить участь своего малыша, дать возможность приобрести навыки, в частности, способность к самообслуживанию.

Цели лечения:

  • не допускать формирование неправильной позы, также контрактур, развития искривления позвоночника;
  • стимулировать формирование новых способностей, правильных передвижений тела;
  • создавать комфортные условия для нормального общения с другими детьми.

Определяясь с методами лечения, необходимо учитывать ряд факторов:

  • форму патологии;
  • степень тяжести;
  • возрастные особенности;
  • интеллектуальное развитие;
  • присутствие навыков;
  • сопутствующие болезни.

Терапия может в себя включать:

  • прием медикаментов;
  • коррекцию неверной позы;
  • массаж, а также лечебную физкультуру;
  • хирургическое вмешательство;
  • иные методы.
  1. Медикаментозная терапия:
  • противосудорожные препараты;
  • миорелаксанты;
  • могут назначать сосудистые препараты;
  • ноотропные средства;
  • гомеопатию.
  1. ЛФК и массаж. Большую роль играет правильно проведенная процедура с индивидуальным подбором необходимых упражнений и разработкой отдельных групп мышц.
  2. Коррекция поз. В виду того, что у малышей наблюдаются отсутствие баланса мышечного тонуса, возможно, привыкание к неправильным позам. Если такое происходит, то начинают возникать контрактуры. Для коррекции состояния используют:
  • шины;
  • щиты;
  • лонгет;
  • валики;
  • вертикализатор;
  • бандаж.
  1. Оперативное вмешательство:
  • уменьшение спазмов мышц (поясница);
  • операция, производимая на ахилловом сухожилии.
  1. Иные методы:
  • физиотерапия;
  • дельфинотерапия;
  • исключение социальной изоляции;
  • восстановление речи.

Важно осознавать, что все процедуры будут иметь пожизненный характер. Кроме того, нужно помнить о том, что детский церебральный паралич является мультисимптомным заболеванием. Поэтому не обойтись без логопеда, физиотерапевта, врача ЛФК, хирурга и психолога.

У людей, решивших воспользоваться услугами банка половых клеток, обычно возникает множество вопросов и переживаний. Часто пара беспокоится о том, что донор может оказаться носителем серьезных наследственных болезней. Например, многие слышали, что есть такая тяжелая болезнь, как спинальная мышечная атрофия. Поговорим о том, что это за патология, и как в Репробанке выявляют кандидатов в доноры, являющихся ее носителями.

Спинальная мышечная атрофиия 1 типа, или младенческая форма СМА (англ. SMA), или болезнь Верднига-Гоффмана – тяжелое наследственное заболевание, которое проявляется в нарушении работы мышц, дыхания, глотания.

Заболевание развивается из-за дефекта в гене SMN1, который находится в длинном плече пятой хромосомы. В нём возникает делеция – выпадение участка генетического материала, которая приводит к некорректной работе гена и отсутствию выработки белка, отвечающего за поддержание двигательных нейронов, являющихся нервными клетками головного и спинного мозга, отвечающими за управление движением мышц.

Спинальная мышечная атрофия 1 типа наследуется аутосомно-рецессивно. То есть для того, чтобы родился больной ребенок, он должен получить генетический дефект сразу в двух копиях гена SMN 1, расположенных на сестринских хроматидах, пришедших от обоих родителей.

Если это происходит, то в организме не синтезируется белок SMN, необходимый для нормальной работы двигательных нейронов (нервных клеток), из-за чего возникают мышечные расстройства.

Внимательный читатель тут задаст вопрос: коль скоро существует первый тип спинальной мышечной атрофии, то должен быть второй и т. д.? Действительно, всего существует пять типов заболевания. Они различаются по характеру генетических нарушений, времени возникновения и тяжести симптомов. Первый тип самый распространенный и один из самых тяжелых.

Частота носительства дефектных генов оценивается, по разным данным, от 1:38 до 1:70. Иными словами, каждый 38–70-й человек имеет одну дефектную копию гена SMN1, на одной из дочерних хроматид, но сам при этом здоров. Если два таких человека решат завести ребенка, вероятность того, что малыш получит оба дефектных гена и родится больным, составляет 25%. Но, как считается, такая тяжелая патология нередко приводит к прерыванию беременности на ранних сроках, поэтому распространенность заболевания не так высока, как должна бы получиться по расчетам: в реальности она составляет 1 случай на 11 000 новорожденных.

Как проявляется младенческая форма СМА?

Симптомы спинальной мышечной атрофии возникают с рождения либо до 6 месяцев. У таких детей отмечается гипотония – сильное ослабление мышечного тонуса, особенно в ручках и ножках. Из-за поражения нервных клеток их мышцы ослаблены, поэтому у таких малышей не формируются основные навыки: они не могут держать головку, сидеть, ползать, стоять. У них нарушено дыхание и глотание, утеряна способность самостоятельно принимать пищу, и их приходится кормить через зонд. Такие дети нуждаются в специальном уходе с участием команды врачей-специалистов.

При этом когнитивные (познавательные) способности больного ребенка обычно не нарушены.

Для выявления болезни Верднига-Гоффмана проводят электромиографию (регистрацию электрических импульсов в мышцах), биопсию мышц (получают небольшой образец мышечной ткани и исследуют под микроскопом). Самый точный метод диагностики – исследование структуры ДНК (для анализа берут кровь).

Каков прогноз? Существует ли эффективное лечение?

Прогноз при спинальной мышечной атрофии неблагоприятный. Большинство детей, родившихся с этим заболеванием, не доживает до 2 лет. Средняя продолжительность жизни составляет 1 год.

Лечения, направленного на причину заболевания, на данный момент не существует, хотя предпринимаются попытки его создать. Большинство детей получают лишь соответствующий уход и симптоматическую терапию. Симптомы постепенно нарастают, и ребенок погибает, как правило, от дыхательной недостаточности.

Какие меры принимаются в Репробанке?

Репробанк тщательно проверяет всех доноров половых клеток:

  • С 2017 года у нас проводится полноэкзомное секвенирование ДНК для доноров спермы, которые помогают выявить бессимптомное носительство большого количества генетических заболеваний.
  • К концу 2020 года планируется запустить расширенное генетическое обследование для всех доноров яйцеклеток.
  • Каждый кандидат посещает клинического генетика. Специалист оценивает не только результаты генетических анализов, но и семейный анамнез, родословную.
  • Мы обследуем каждого донора на бессимптомное носительство мутации СМА, и, если он является носителем, то не допускается до донорской программы.

Пользуясь услугами Репробанка, вы максимально снижаете риски передачи наследственных заболеваний от доноров репродуктивных клеток.

Существуют некоторые причины для остаточного риска рождения ребенка с заболеванием, но они крайне малы:

  • Мы используем самые современные методики тестирования, тем не менее, даже они имеют ряд ограничений.
  • Иногда мутация возникает случайным образом уже у эмбриона – заранее это предсказать невозможно.
  • Второй родитель может оказаться носителем другой (точковой) мутации в гене SMN1.

Все эти ситуации встречаются достаточно редко. Для того чтобы дополнительно снизить риски, мы рекомендуем провести генетический анализ на данную патологию второму родителю.

Записаться на консультацию

Зиновьева Юлия Михайловна Врач-генетик Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией. +7 (499) 653-66-09 info@reprobank.ru

Детский церебральный паралич (ДЦП) – непрогрессирующее поражение мозга, обусловленное воздействием ряда неблагоприятных факторов в пренатальном, перинатальном и раннем постнатальном периодах, всегда сопровождается двигательными расстройствами, а так же нарушениями позы, речи, психики.

Формы ДЦП:

– Неуточненная форма (G 80.9)

Стадии ДЦП:

  1. Ранняя: до 4-5 месяцев
  2. Начальная резидуальная стадия: с 6 месяцев до 3 лет
  3. Поздняя резидуальная: с 3 лет

Причины, вызвавшие дисфункцию двигательной сферы младенца могут быть разными:

  1. внутриутробные и постнатальные нейроинфекции
  2. гипоксия-ишемия мозга
  3. токсические энцефалопатии
  4. некоторые дисплазии мозга
  5. родовая нейротравма и др.

ОСОБЕННОСТИ ЛЕЧЕНИЯ ДЦП У ДЕТЕЙ.

У детей со спастическими формами ДЦП в разные возрастные периоды первых лет жизни применимы и различные подходы к лечению. В первые месяцы жизни предпочтение отдается нейротрофическим и ноотропным препаратам. Затем подключаются различные физиотерапевтические воздействия, препараты, влияющие на процессы миелинизации и миорелаксанты. Было бы ошибкой считать, что миорелаксанты могут устранить хронический синдром поражения центрального мотонейрона, они устраняют только один компонент этого синдрома — спастичность, несколько уменьшают болевые феномены(диазепам, тизанидин), тремор, клонусы, выраженность рефлексов спинального автоматизма (толперизон).

Физиотерапия и массаж проводятся по принципу дифференцированного подхода.

Повышают мышечный тонус, способствуют увеличению мышечной массы:

  • классический и сегментарный массаж
  • стимуляционный режим акупрессуры
  • периостальный и глубокомышечный массаж

Процедуры, стимулирующие мышцы-антагонисты спастичных мышц и мышцы антигравитационной системы:

  • амплипульс в режиме стимуляции
  • ДДТ (диадинамотерапия)
  • чрезкожная электронейростимуляция
  • магнитноимпульсная терапия
  • СМТ (Лечение синусоидальными модулированными токами)

Физио-, бальнео- и другая терапия с эффектом снижения тонуса в спастичных мышцах:

  • электрофорез с мидокалмом
  • МРТ и КВЧ терапия на спастичные мышцы
  • лазеропунктура
  • локальная гипотермия спастичных мышц (аппарат Ятрань, мешочки с солью)
  • микрополяризация
  • сухая иммерсия
  • тепловые укутывания
  • баротерапия
  • «костюм космонавта»
  • иппотерапия
  • дельфинотерапия
  • иглорефлексотерапия, в том числе и фармакопунктура

Бальнеотерапия:

Нафталан, парафин, озокерит, воск, бишофитовые и шунгитовые минеральные пасты, бишофитовые местные и общие ванны, грязи Евпатории и Саки, зоны Нальчика-Пятигорска (Соленое озеро), сапропеливые грязи разных регионов России.

Другие методы лечения:

  • плавание
  • рефлекторная гимнастика
  • ЛФК
  • лечебные ортопедические укладки
  • гипсование (в сочетании с миорелаксантами)
  • ранняя вертикализация больных ДЦП
  • биологическая обратная связь
  • ортопедические оперативные коррекции

В терапии тяжелых форм ДЦП используются различные классы ноотропных средств:

  • производные пирролидона(пирацетам, луцетам, ноотропил, фезам, винпотропил)
  • пиридоксина (пиритинол, пиридитол, энцефабол, энербол, цереброл)
  • химические аналоги ГАМК (гаммалон, аминалон)
  • производные ГАМК (ГОМК, никотиноил-гамма-амино-маслянная кислота/пикамилон, пикалипан, гомопантотеновая кислота/пантогам, фенибут).

Профилактика ДЦП:

Профилактика детского церебрального паралича заключается в охране здоровья будущей мамы, исключении вредных привычек, наблюдении за течением беременности.

28 мая 2020–>

28 мая 2020

imageУлуханова Лала Уджаговна гастроэнтеролог, инфекционист, нефролог, педиатр, пульмонолог–>

Почему и откуда берутся внутриутробные инфекции (ВУИ), чем они опасны, как их выявить и как с ними бороться?

Улуханова Лала Уджаговна, врач-инфекционист

Почему и откуда берутся внутриутробные инфекции (ВУИ), чем они опасны, как их выявить и как с ними бороться?

На эти и другие вопросы, волнующие наших подписчиков, отвечает известный детский врач, доктор медицинских наук, профессор Улуханова Лала Уджаговна.

Какие инфекционные заболевания при беременности могут повлиять на развитие ребёнка?

Инфицирование матери в период беременности нередко приводит к выкидышам и врождённым порокам развития у новорождённого. Поэтому ещё на этапе планирования беременности врачу и будущей матери нужно обратить внимание на:

  • инфекции, которые передаются половым путём (ИППП);
  • бактериальные инфекции;
  • инфекции, передающиеся простейшими микроорганизмами, грибами;
  • цитамегаловирус;
  • герпес;
  • хламидии;
  • микоплазмы.

Что покажет УЗИ плода?

Ультразвуковое исследование (УЗИ) плода в период его вынашивания помогает специалисту своевременно обнаружить наличие различных патологий в развитии будущего ребёнка. Это, к примеру, маловодие или многоводие, большой живот, увеличенные какие-то внутренние органы – печень, селезёнка. В ходе ультразвуковой диагностики также могут быть обнаружены отложения кальцинатов в кишечнике, в печени, в головном мозге.

Если возможно, то врачи примут на ранних этапах меры для устранения обнаруженных отклонений. Если же это состояние, которое не совместимо с жизнью, то принимается решение о том, что лучше прервать беременность.

По каким признакам можно определить ВУИ?

При наличии внутриутробной инфекции околоплодные воды, которые отходят при рождении младенца, мутного цвета, имеют неприятный запах. Могут быть при этом даже загрязнены меконием, что указывает на угрожающее состояние плода. На это врачам обязательно нужно обращать внимание. После этого опытные детские врачи осматривают плаценту, её полнокровие, есть ли какие-то кровоизлияния.

А что касается самого ребёнка, то в первую очередь нужно посмотреть на сроки, на вес. Обратить внимание на цвет кожи. Имеет ли место затяжная, длительная желтушность кожных покровов или, наоборот, бледность кожи, которая может указывать на анемию. Могут быть какие-то кожные высыпания, характерные для пиодермии, стрептодермии. У малыша может быть врождённая пневмония, врождённый миокардит, врождённые менингиты и энцефалиты. Исследуются печень, селезёнка на предмет увеличения этих органов. Также проводится анализ крови, где тоже можно увидеть изменения.

Если мы видим 2 или 3 признака из тех, что перечислены выше, то этот ребёнок уже должен попасть в “группу риска” по внутриутробным инфекциям и его надо тщательным образом обследовать.

Чем опасны внутриутробные инфекции?

Существуют, так называемые, персистирующие инфекции, т. е. хронические, длительно текущие. Но они не всегда передаются от матери ребёнку. Поэтому не нужно особо беспокоиться, что вот, если у мамы есть инфекционная болезнь, то она на 100% передастся плоду. Частота передачи инфекции ребёнку в данном случае не такая высокая, как при первичном инфицировании.

Наибольшую угрозу для будущего ребёнка представляет мать, впервые заболевшая во время беременности, особенно в первом его триместре. Вот этот период наиболее опасен. Поэтому хочется призвать всех женщин – прежде, чем планировать рождение ребёнка, сдайте анализы на наличие антител к таким инфекциям, как:

  • корь;
  • эпидемический паротит;
  • менингококковая инфекция;
  • краснуха;
  • ветряная оспа;
  • гепатиты.

Почему? Потому что эти самые болезни у будущей матери можно предотвратить, если она за 3 месяца до зачатия сделает вовремя вакцину.

Помимо этого, есть также ранние исходы инфекций. Это: миокардиты, пневмония, гипотрофия, анемия. Есть поздние, когда внутриутробная инфекция может проявиться позже. Бывает, что проходит 5-6 лет, и у малыша в этом возрасте может обнаружиться:

  • задержка психомоторного развития;
  • задержка речевого развития;
  • снижение остроты зрения;
  • снижение слуха;
  • гидроцефалия;
  • микроцефалия.

Об этом тоже нужно помнить и не забывать.

Как диагностируют и лечат внутриутробную инфекцию?

В первую очередь назначит общий анализ крови и общий анализ мочи. Также обязательно надо будет сделать УЗИ щитовидной железы и проверить гормональный статус женщины.

Общий принцип лечения внутриутробных инфекционных заболеваний включает в себя противовирусный, антибактериальный курс, проведение симптоматической и патогенетической терапии. Если возникнут какие-то проблемы у вас или вашего ребёнка, лечащий врач должен будет подобрать индивидуальную схему лечения, наиболее эффективную в данном конкретном случае.

“Желаю вам родить живого, здорового, ребёнка. Чтобы он дальше по жизни только радовал вас своими успехами сначала в учёбе, а потом и дальше по работе. А для этого мы должны быть, во-первых, готовы и, во-вторых, мы должны полностью обследоваться. Т. е. женщина, решившая стать матерью, должна быть здорова.”

Оцените статью
Рейтинг автора
4,8
Материал подготовила
Ольга Зайцева
Педиатр, врач высшей категории, стаж более 15 лет
Детская областная клиническая больница
А как считаете Вы?
Напишите в комментариях, что вы думаете – согласны
ли со статьей или есть что добавить?
Добавить комментарий