Поликистоз почек. Ребенок 3 года. Температура, поликистоз почек. Анализ мочи.

Содержание

Двусторонняя агенезия почек (ДАП) принадлежит к группе перинатальных летальных заболеваний почек, в числе которых тяжелая двусторонняя почечная дисплазия, односторонняя агенезия почки с контралатеральной дисплазией и тяжелая обструктивная уропатия. Предполагаемая частота перинатального летального заболевания почек составляет от 1 на 4000 до 1 на 6400 рожденных с очевидным преобладанием мальчиков. Описаны семьи, в которых двусторонняя почечная агенезия или аплазия сочетается с односторонней почечной аплазией, дисплазией почек или почечная аплазия с почечной дисплазией, что, предположительно, дает возможность относить эти состояния к патогенному континууму или фенотипическому спектру.

В связи с этим в 1973 году Buchta et al. ввели термин наследственная почечная «адисплазия», который сочетает в себе термины аплазия и дисплазия. На основании данных изучения нескольких пораженных семей McPherson et al. (1987) заключили, что почечная адисплазия имеет аутосомно-доминантный тип наследования с пенетрантностью между 50 и 90%. По их оценкам эмпирический риск развития двусторонней тяжелой адисплазии у потомства пораженных или облигатных гетерозиготных носителей мутаций составляет 15 – 20%, а риск повторного развития заболевания у сибсов – 3,5%. Фенотипических различий между семейными и спорадическими случаями почечной адисплазии не описано. Большинство случаев являются изолированными. В семьях с пораженным членом семьи обязательно рекомендуется проведение ультразвукового исследования родителям, сибсам и другим родственникам пробанда. Описаны случаи односторонней агенезии почек у родственников больных. Также, в связи с неполной пенетрантностью гена, настоятельно рекомендуется проведение серий УЗИ во время беременности.

В 1946 у новорожденных с двусторонней агенезией почек и другими аномалиям почек, включая почечную аплазию, дисплазию, гипоплазию или поликистоз Поттером был описан «Синдром Поттера». Характерный фенотип таких детей не зависит от типа почечной аномалии и развивается в результате уменьшения объема амниотической жидкости (маловодия). Типичное «Лицо Поттер» имеет следующие признаки: широко расставленные глаза, плоский нос, эпикант, узкие глазные щели, борозда под нижними веками, микрогнатия и большие, мягкие (с дефицитом хрящей), деформированные, низко посаженные ушные раковины. Синдром Поттера также может иметь место и у детей с нормальными почками, но развивающихся при длительном подтекании околоплодных вод (Bain и соавт., 1964). Синдром Поттера не патогномоничен для почечных аномалий.

40% детей с почечной адисплазией рождаются недоношенными, большинство погибают в первые часы жизни. Могут встречаться следующие пороки развития: двусторонняя гипоплазия легких; аномалии гениталий (отсутствие семявыносящих канальцев и семенных пузырьков; отсутствие матки и верхней части влагалища); атрезия ануса, сигмовидной и прямой кишки, пищевода и двенадцатиперсиной кишки; единственная пупочная артерия; деформации нижней части туловища и нижних конечностей.

Больные почечной адисплазией (RENAL ADYSPLASIA; 191830) могут иметь мутации в генах PAX2 (167409), UPK3A (611559) и RET (164761).

Ген UPK3A состоит из 6 экзонов и кодирует белок уроплакин III, относящийся к семейству белков уроплакинов. Уроплакины являются интегральными мембранными белками, образующими 2-мерные кристаллические массивы, называемые уротелиальными бляшками, которые занимают более 90% от уротелиальной апикальной поверхности. Ассиметричная часть мембраны формирует апикальные бляшки уротелия и, как полагают, укрепляет апикальную поверхность уротелия и предотвращает разрушение клеток во время растяжения мочевого пузыря.

В Центре Молекулярной Генетики проводится ДНК-диагностика почечной адисплазии, основанная на поиске мутаций методом прямого автоматического секвенирования во всей кодирующей последовательности и прилегающих интронных областях гена UPK3A и экзонов 10, 11, 13, 14, 15 гена RET.

Почечная аплазия/гипоплазия

Исследование Цена
88.23 Поиск мутаций в гене UPK3A 9500 21
77.11.3 Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET 8700 21
3.54 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 3200 21

Полезная информация

Порядок обращения по поводу ДНК-диагностики Правила забора биологического материала для дородовой (пренатальной) ДНК-диагностики Правила забора биологического материала для ДНК-диагностики наследственных заболеваний Консультации врача-генетика Тестирование носителей Доминантное наследование Что такое пресимптоматическая генетическая диагностика? Рецессивное наследование Х-сцепленное наследование Хромосомные нарушения Хромосомные транслокации

Филиалы

image

Консультативно-диагностический центр

image

Центр долечивания и реабилитации

СДЕЛАЙТЕ ПРИВИВКУ ОТ COVID-19!

УЧАСТВУЙТЕ В АКЦИИ!

Анестезиологическое обеспечение урологических операций в НПЦ

Подробности в разделе «НОВОСТИ» http://npcmed.ru/news/1239-anesteziologicheskoe-obespechenie-urologicheskikh-operatsij-v-npts.html

Завершился ремонт в большом конференц-зале НПЦ

https://fb.watch/5ICbrVBoNO/ 

Состоялась Научно-практическая конференция

Подробнее в разделе новости:

http://npcmed.ru/news/1227-v-npts-proshla-xiii-mezhdunarodnaya-nauchno-prakticheskaya-konferentsiya.html

В столице прошёл Московский онкологический форум.

Подробности в разделе «Новости» по ссылке: http://npcmed.ru/news/1217-proshjol-pervyj-den-moskovskogo-onkologicheskogo-foruma.html

В Москве пройдёт крупнейший онкологический форум!

 http://npcmed.ru/news/1214-v-moskve-projdjot-krupnejshij-onkologicheskij-forum.html

Лечение пациентов с множественными пороками развития

http://npcmed.ru/news/1210-lechenie-patsientov-s-sochetannoj-patologiej.html

Дорогие коллеги!

Как самый прекрасный и светлый ваш сон!

С Днём медицинской сестры!

Лечение зубов под наркозом

http://npcmed.ru/news/1207-lechenie-zubov-pod-narkozom.html

Поздравляем!

22 апреля 2021 года в нашем Центре состоялась операция на печени по поводу

злокачественной опухоли у 3-х летней девочки, в ходе которой впервые была применена модульная станция нового поколения компании ERBE Elektromedizin VIO 3D, приобретенная для хирургов-онкологов НПЦ на деньги выделенного Департаментом здравоохранения г. Москвы гранта по онкологии в декабре 2020 г. Используемые в модульной станции инновационные технологии в области электро-, аргоноплазменной и водоструйной хирургии, позволяют выполнять операции на паренхиматозных органов у детей, больных злокачественными опухолями с минимальной кровопотерей, без интра- и послеоперационных осложнений. Более подробно об истории болезни ребёнка и ходе операции вы можете познакомиться на нашем сайте в разделе «Случаи из практики» в подразделе «опухоли печени». 

http://npcmed.ru/images/2021/05/text7.pdf

В Москве отменены бумажные справки об отсутствии по болезни для школ и детских садов

Поздравляем коллектив ФГБУ «НМИЦ ТО им Н. Н. Приорова» Минздрава России со 100-летним юбилеем ЦЕНТРА

Удаление огромной ганглионевромы. Случай из практики

http://npcmed.ru/images/2021/04/6-1.pdf

Хирургическое лечение хронических отитов

http://npcmed.ru/news/1177-khirurgicheskoe-lechenie-khronicheskikh-otitov.html

Пять лет назад нашему Центру присвоено имя Валентина Феликсовича Войно-Ясенецкого!

Поздравляем!

15 февраля — Международный день детей, больных раком

С Днём Рождения!

Новости

Консультация педиатра / Наталия 217 просмотров 24 февраля 2021

Добрый день. У ребенка 3-х лет. Третий день температура днем 27,5-38, к вечеру и ночью до 39,5. Ребенок в целом бодр, ест, пьет, играет, под вечер более вялая. Ни насморка, ни других признаков орв нет. У ребенка поликистоз почек ( определили в 1 год). Сдаем мочу часто. Сейчас в анализе мочи белок 0,1, плотность 1028, мутная, ph 5.0,эритроциты 0-2, лейкоциты 0-5, аморфные ураты в умеренном количестве, слизь единично. Остальное в норме. Может ли быть темп из-за неверной работы почек? Есть ли признаки гломерулонефрита?

На сервисе СпросиВрача доступна консультация педиатра по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Ответы врачей Пожаловаться Юлия Павленко, 24 февраля Педиатр Здравствуйте, ОАК не сдавали?Когда последний раз делали УЗИ почек? Пожаловаться Наталия, 24 февраля Клиент Юлия, узи делали в августе. Все норм, то есть кисты такие же. Пожаловаться Наталия, 24 февраля Клиент Оак почти год назад Пожаловаться Юлия Павленко, 24 февраля Педиатр Если есть возможность, сдайте ОАК и прикрепите сюда результат.Лечение пока симптоматическое. Пожаловаться Наталия, 24 февраля Клиент Юлия, спасибо. На губе у нее еще герпес появился ( это второй раз, впервые в октябре был без темп). Пожаловаться Юлия Павленко, 24 февраля Педиатр Прикрепите фото. На слизистой полости рта нет язвочек, пузырьков? Пожаловаться Наталия, 24 февраля Клиент Юлия, во рту нет. Горло рассмотреть не могу. Выхвала педиатра на вечер + 1 Пожаловаться Елена Самокиш, 24 февраля Врач УЗД, Хирург + 1 Пожаловаться Майя Степанова, 24 февраля Педиатр Пожаловаться Наталия, 24 февраля Клиент Майя, кровь не сдавали. На губе герпес выскочил, это уже второй раз. Первый в октябре был, тогда даже темп не было. Поликистоз наследственный, от папы. Пожаловаться Майя Степанова, 24 февраля Педиатр + 1 Пожаловаться Наталия, 24 февраля Клиент Майя, спасибо большое? биохимию сдаем раз в год. Д-3 даю как раз 1000 ме, противопоказаний нет. Ж ещп вит С 200 2раза в сут, виферон 150к 2 р в сут, обильное питье, ацикллвир , но она его тут же съедает. Будем лечиться. Спасибо. Главное, что не почки? + 1 Пожаловаться ГУЛЬНАЗ ДЕВЯТОВА, 24 февраля Педиатр Здравствуйте. Не переживайте в анализе мочи нет отклонений говорящих за воспаление почек. По описанию у ребенка острая вирусная инфекция. Соблюдайте питьевой режим. Поправляйтесь? + 1 Пожаловаться Людмила Мельниченко, 24 февраля Педиатр Добрый день. В анализе мочи показатели в пределах нормы. Скорее всего у ребенка вирусная инфекция, температура может держаться до 5 дней. По возможности сдайте анализ крови. Сейчас лечение симптоматическое. Пожаловаться Дарья Даутбаева, 24 февраля Педиатр Здравствуйте! Понимаю вашу тревогу, но сейчас у ребёнка обычное сезонное ОРВИ, нн переживайте, продолжайте наблюдение и симптоматическое лечение. Будьте здоровы! Пожаловаться Елена Фурманова, 24 февраля Педиатр Здравствуйте мочу на стерильность сдавали? Пожаловаться Наталия, 24 февраля Клиент Елена, добрый дегь. Нет, не сдавали. С какой целью? Пожаловаться Елена Фурманова, 25 февраля Педиатр Выявить бактерию Пожаловаться Евгений Ходырев, 24 февраля Педиатр Анализ мочи в норме, скорее всего просто вирусная инфекция, на 3й день советую сдать анализ крови для исключения бактериальной инфекции Похожие вопросы по теме Мочевая инфекция или почки? 1 ответ 18 ноября 2018 Марина, Волгоград Вопрос закрыт Ребёнок плохо набирает вес 23 ответа 16 октября 2020 Алиса Вопрос закрыт Что делать 1 ответ 26 декабря 2020 Светлана Вопрос закрыт Риск заражения 9 ответов 12 июня Вера Вопрос закрыт Показатели крови у грудничка 6 ответов 15 июня Надежда, Москва Вопрос закрыт Нейтропения у ребенка. Повышены лимфоциты. 3 ответа 18 июня Екатерина Вопрос закрыт Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ — получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально — задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

1851

ПОЛИКИСТОЗ ПОЧЕК — это генетически обусловленное наследственное заболевание, проявляющееся кистозным перерождением паренхимы почек. В паренхиме почек появляются тонкостенные полости, заполненные жидкостным содержимым. Это могут быть одиночные единичные образования или множественные, как правило, разных форм и различным диаметром от 0,3 до 3,5 см, и даже больше. В некоторых случаях, заболевание может поражать и другие органы брюшной полости.

Чаще всего эту патологию регистрируют у персидских кошек, длинношерстных кошек и экзотов, а среди собак – зарегистрированы случаи заболевания у биглей, вест- хайленд — уайт терьеров и керн – терьеров.

Механизм развития данной патологии до конца не изучен. Установлено, что это генетически обусловленный аутосомно – рецессивный характер наследования. Вероятно, это связано с патологическим развитием почечных канальцев у плода.   При выявлении такой патологии животные исключаются из разведения. Животных, попадающих в зону риска, обследуют заранее, до вязки, для исключения патологии.

Болезнь может развиваться от нескольких месяцев до многих лет. На первых стадиях может протекать бессимптомно. Это связано   с развитием почечной недостаточности. Как правило, у молодых животных или бессимптомных пациентов, данную патологию можно выявить как случайную находку при проведении диспансеризации: в анализе мочи, б/х и ОАК анализе крови можно заметить признаки почечной недостаточности, а при проведении ультразвуковой диагностики органов брюшной полости – визуализировать кистозные образования. Клинических симптомов может и не быть: пациенты чувствуют себя хорошо, активны и у них нормальный аппетит.

По мере изменений в паренхиме почек   могут появляться симптомы, характерные для почечной недостаточности: анорексия, рвота, изменение шерстного покрова (шерсть тусклая, взъерошена), кахексия, проявление боли. Симптомы болезни   у кошек и собак проявляются в возрасте от 3 до 10 лет в среднем. При клиническом осмотре у таких пациентов доктор определит увеличение почек в размере и их бугристость.

К сожалению, кистозные образования могут инфицироваться различными агентами: кокковая, грибковая микрофлора. В таком случае обычно развивается абсцесс почки. В этот период пациент испытывает сильную боль.

Для постановки диагноза проводят ультразвуковую диагностику органов брюшной полости, исследуют кровь и мочу, а при подозрении на присоединение вторичной микрофлоры — бакпосев содержимого кисты.

Поликистоз почек необходимо дифференцировать от других патологий: почечных кист, связанных с ХПН, дисплазией почек, гидронефроза, периренальных псевдокист, неоплазий, грибкового или бактериального нефрита с формированием абсцессов. На сегодняшний день разработаны генетические тесты для определения поликистоза у собак породы бультерьер (BTPKD) и кошек пород (PKD): американская короткошерстная, британская длинношерстная, британская короткошерстная, бурмилла, гималайская, невская маскарадная, персидская, русская голубая, рэгдолл, священная бирма, турецкая ангора, шартрез, шотландская вислоухая, экзотическая. Список пород постоянно расширяется.

В нашей клинике можно сдать анализ крови для исключения поликистоза. Для этого необходимо обратиться в диагностический кабинет нашей клиники. После проведения всех необходимых диагностических исследований доктор оценивает функциональную способность почек,   степень поражения паренхимы почек и определяет прогноз болезни, ее течение и контроль.

К сожалению, вылечить данную патологию невозможно. Пациентам назначают симптоматическое поддерживающее лечение. Основным, является регулярный осмотр пациента, проведение исследований крови и мочи, контроль роста кистозных образований с помощью ультразвуковой диагностики. Важную роль играет правильное кормление пациентов. Для них созданы диетические корма (например, Royal Canin renal, Pro Plan NF).

При инфицировании кист проводят бакпосев, выявляют агента и определяют чувствительность его к лечебным препаратам. По результатам проведенных исследований устанавливают степень хронической почечной недостаточности и назначают необходимое лечение. Удаление кистозных образований хирургическим путем не приносит ожидаемого эффекта.

На данный момент специфической терапии не разработано, но во всем мире разрабатывают препарат, направленный на замедление роста кистозных образований и процессы торможения развития почечной недостаточности. Если проводить регулярный профилактический осмотр (диспансеризацию), или регулярное наблюдение (мониторинг), при выявлении данной патологии, сбалансировать рацион питания (как правило это специализированный диетический корм), обеспечить хороший уход, то наши пациенты могут прожить долгую, полноценную жизнь и дарить хорошее настроение своим владельцам!

Ветврач-терапевт, УЗИ-диагност Галина Николаевна Бессарабова

Поликистоз почек — это малораспространенное урологическое заболевание, которое передается по наследству. Доказано, что ген, отвечающий за развитие поликистоза почек, находится в 16 хромосоме. Данная хромосома не относится к половым, то есть наследование заболевания не связано с определенным полом. Поликистозом почек в одинаковой степени болеют как мужчины, так и женщины. В семье могут болеть несколько членов семьи поликистозом почек. Ребенок появляется на свет с зачатками кист на почках, при этом происходит поражение обеих почек. Кисты постепенно растут. Это вызывает атрофию паренхимы. Чаще всего, поликистоз почек распознается урологом в возрасте 45 — 65 лет, когда пациент приходит с жалобами.

Главная

В»

Статьи

В»

Что такое поликистоз почек?

В 

Диагностика online: Выберите Ваши симптомы:В В Перейти на начало страницы

Оцените статью
Рейтинг автора
4,8
Материал подготовила
Ольга Зайцева
Педиатр, врач высшей категории, стаж более 15 лет
Детская областная клиническая больница
А как считаете Вы?
Напишите в комментариях, что вы думаете – согласны
ли со статьей или есть что добавить?
Добавить комментарий